Hur ärvs hemofili? Så sprids sjukdomen i familjen

Hemofili är en genetisk sjukdom som orsakas av brist på blodkoagulerande proteiner – närmare bestämt koagulationsfaktor VIII eller IX. Till skillnad från en infektionssjukdom sprids hemofili inte i kroppen, utan nedärvs genom generationer och drabbar de individer som ärver den defekta genen.

Så här ärvs hemofili inom en familj

1. Genetisk ärftlighet

Hemofili är en X-kromosombunden, recessiv genetisk sjukdom. Genen som styr produktionen av koagulationsfaktorerna VIII och IX finns på X-kromosomen. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer.

2. Kvinnliga bärare

Kvinnor som bär på en kopia av den defekta genen (så kallade bärare) har oftast normal blodkoagulation och upplever själva inga eller endast lindriga symtom. De kan dock föra vidare den defekta genen till sina barn.

3. Drabbade män

Män som ärver den defekta genen utvecklar hemofili. Eftersom män bara har en X-kromosom saknar de en andra, fungerande kopia av genen som kan kompensera för den defekta.

4. Ärftlighetsmönster

- Män med hemofili kan inte överföra den defekta genen till sina söner, eftersom de alltid ger sina söner Y-kromosomen. Däremot kan de föra genen vidare till sina döttrar, som då blir bärare.

- Döttrar till en man med hemofili och en kvinna utan anlag har 50 procents chans att själva bli bärare.

- Döttrar till en man med hemofili och en kvinna som är bärare har 25 procents chans att utveckla hemofili, 50 procents chans att bli bärare och 25 procents chans att vara helt friska.

- Söner till en kvinnlig bärare har 50 procents risk att ärva hemofili och 50 procents chans att vara helt friska.

Spontana mutationer

Det är viktigt att komma ihåg att hemofili också kan uppstå genom spontana genetiska mutationer hos personer utan någon känd släkthistoria av sjukdomen. I dessa fall blir den drabbade individen den första i familjen med hemofili.

Behandling och rådgivning

För att hantera hemofili får drabbade ofta substitutionsbehandling med koagulationsfaktor, vilket återställer de bristande koagulationsproteinerna och förebygger kraftiga blödningar. Genetisk rådgivning och fosterdiagnostik kan dessutom erbjudas familjer som löper risk att få barn med hemofili, så att de kan fatta välgrundade beslut.