Hemofili är en X-bunden recessiv blödningssjukdom orsakad av bristande eller dysfunktionella koagulationsfaktorer. Den är allvarlig på grund av spontana blödningar, ledförstöring och livshotande blödningar.
Typer & Genetik
| Typ | Faktorbrist | Gen | Prevalens (Män) |
|---|
| Hemofili A | Faktor VIII (F8) | F8 (Xq28) | 1 på 5 000 |
| Hemofili B | Faktor IX (F9) | F9 (Xq27.1) | 1 på 25 000 |
| Hemofili C | Faktor XI (F11) | F11 (4q35) — autosomal | Sällsynt; asjkenasiska judar ~8% |
Svårighetsgradklassificering (Faktoraktivitet)
- Allvarlig: <1% — spontana led-/muskelblödningar, frekventa.
- Måttlig: 1–5% — blödningar vid mindre trauma.
- Lindrig: 5–40% — blödningar vid allvarligt trauma/kirurgi.
Allvarliga komplikationer
1. Hemartros (Ledblödning)
- Målled: knä, ankel, armbåge.
- Recidiverande → synovial hyperplasi, kartilageroison, kronisk artropati → smärta, kontraktion, funktionsnedsättning.
2. Intrakraniell blödning (ICH)
- Viktigaste dödsorsak. Kan vara spontan eller vid mindre trauma.
- Symtom: huvudvärk, kräkningar, lethargi, krampanfall, fokal defekter.
3. Mjukdel/muskelblödningar
- Iliopsoasblödning → femoralisnervkompression (höftböj svaghet, lårsmärta).
- Kompartmentsyndrom risk.
4. Behandlingsrelaterade
- Inhibitorer (alloantikroppar): 20–30% allvarlig Hem A; 3–5% Hem B. Neutraliserar ersättningsfaktor.
- Virusöverföring: Historisk (HIV, HCV från plasmaprodukter); nu försumbar med rekombinanta/virusinaktiverade produkter.
Modern behandling
- Profylax: Regelmäßig faktorinfusion (2–3×/vecka) — standard för allvarlig. Bevarar leder, minskar blödningar >90%.
- Förlängd halveringstid (EHL) produkter: Fc-fusion, PEGylerade — mindre frekvent dosering.
- Icke-faktor terapier: Emicizumab (bispecifik antikropp, Hem A) — subkutant veckovis/varannan vecka; minskar blödningar 90% även med inhibitorer.
- Genterapeutik: Roctavian (valoktogen roxaparvovec, Hem A), Hemgenix (etranacogen dezaparvovec, Hem B) — enkel infusion, varaktig uttryck.
Multidisciplinär vård
Hemofili Behandlingscenter (HTC) ger hematologi, fysio/ergo, ortopedi, genetik, psychosocialt stöd. Utfall: närmast normal livslängd, bevarad ledfunktion, aktivt deltagande.
