Hemofili: Tillståndet som orsakas av brist på koagulationsfaktorer och okontrollerade blödningar

Tillståndet som orsakas av avsaknad av koagulationsfaktorer och som leder till okontrollerade blödningar kallas hemofili. Det är en ärftlig blödarsjukdom där blodet inte koagulerar som det ska, på grund av brist på eller onormala former av specifika koagulationsfaktorer – proteiner som är nödvändiga för att blodet ska kunna stelna.

Vad händer vid hemofili?

Bristen på fungerande koagulationsfaktorer gör att blödningar blir svårare att stoppa. Personer med hemofili kan drabbas av kraftiga blödningar även efter mindre skador eller kirurgiska ingrepp. Dessutom kan spontana blödningar uppstå utan någon uppenbar anledning, oftast i leder, muskler och andra mjukdelar. Upprepade ledblödningar kan med tiden orsaka kroniska skador och smärta.

Olika typer av hemofili

Det finns flera typer av hemofili, och varje typ är kopplad till brist på en specifik koagulationsfaktor:

• Hemofili A – den vanligaste formen, orsakad av brist på koagulationsfaktor VIII.
• Hemofili B – orsakad av brist på koagulationsfaktor IX, även känd som julsjukan.
• Hemofili C – en ovanligare och oftast mildare form som beror på brist på faktor XI.

Så ärvs sjukdomen

Hemofili A och B ärvs oftast könsbundet recessivt via X-kromosomen, vilket innebär att sjukdomen främst drabbar män, medan kvinnor vanligtvis är bärare utan symtom eller endast med lindriga blödningsbesvär.

Behandlingsmöjligheter

Idag finns effektiva behandlingar för hemofili, framför allt substitutionsbehandling där den saknade koagulationsfaktoren ges intravenöst, antingen regelbundet som profylax eller vid behov vid blödningsskeden. Med rätt behandling kan de flesta personer med hemofili leva ett aktivt och i stort sett normalt liv.