Segelcellsanemi och thalassemi är två olika ärftliga sjukdomar som drabbar de röda blodkropparna. Båda tillstånden orsakas av genetiska förändringar som ärvs vidare från generation till generation, men de skiljer sig åt när det gäller orsak, former och symtom.
Vid segelcellsanemi gör ärftliga genetiska förändringar att de röda blodkropparna antar en onormal, segelformad skepnad, enligt Nemours Foundation. Dessa stela, krokformade celler kan fastna i blodkärlen och blockera blodflödet.
Vid thalassemi leder däremot de genetiska förändringarna till en minskad eller defekt produktion av hemoglobin – det syretransporterande proteinet i de röda blodkropparna.
Segelcelldrag uppstår när en person ärver en segelcellsgen från ena föräldern och en normal gen från den andra, rapporterar Nemours Foundation. Personer med segelcelldrag bär alltså på anlaget utan att vanligtvis själv utveckla sjukdomen fullt ut.
Hemoglobin består av två byggstenar: proteinerna alfa-globin och beta-globin, enligt U.S. National Library of Medicine. Thalassemi förekommer därför i två huvudformer:
En individ kan bära på antingen alfa- eller beta-thalassemidrag, enligt Nemours Foundation. Alfa-thalassemidrag beror på genetiska förändringar i ett eller två av de fyra alfa-globingenerna, medan beta-thalassemidrag orsakas av förändringar i en av de två beta-globingenerna.
Personer med enbart segelcelldrag har vanligtvis inga symtom alls, enligt Nemours Foundation. De som bär på alfa- eller beta-thalassemidrag kan dock uppleva en mild anemi, det vill säga en brist på friska röda blodkroppar, vilket kan ge trötthet och blekhet.
Kort sagt handlar skillnaden om att segelcellsanemi påverkar blodkropparnas form, medan thalassemi påverkar produktionen av hemoglobin. Eftersom båda tillstånden är ärftliga kan genetisk rådgivning och blodprovarundersökningar vara värdefulla för familjer med känd förekomst av dessa anlag.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online