Myelofibros är en allvarlig sjukdom i benmärgen – den vävnad som producerar kroppens blodceller. Sjukdomen leder i slutändan till svår anemi (blodbrist) och förstorade organ. Även om myelofibros orsakas av en genetisk defekt, är defekten sällan ärftlig. I stället uppstår mutationen under livets gång.
Vid myelofibros bildar kroppen för få röda blodceller, som transporterar syre, samtidigt som den överproducerar vita blodceller, som bekämpar infektioner. Bristen på röda blodceller ger upphov till anemi med bestående trötthet och svaghet. Överproduktionen av vita blodceller belastar i sin tur levern och mjälten, vilket ofta gör att dessa organ växer sig onormalt stora.
Myelofibros inleds med att en gen muterar, vilket gör att en enskild stamcell i benmärgen börjar växa och dela sig okontrollerat. Benmärgens stamceller normalt replikerar sig och differentierar till röda blodceller, vita blodceller och blodplättar (som behövs för koagulering). När en stamcell muterar förs mutationen vidare till alla dess dotterceller. Den gradvisa ansamlingen av muterade celler ligger bakom symtomen vid myelofibros.
Forskning har identifierat specifika mutationer kopplade till sjukdomen. Doktor Joanna Baxter redogjorde i tidskriften Lancet (mars 2005) för att en förändring av en enda bokstav i den genetiska koden hos genen JAK2 ligger bakom upp till 50 procent av alla fall av myelofibros. Mutationer i genen MPL515 står enligt doktor Animesh Pardanani (tidskriften Blood, november 2006) för ytterligare cirka 5 procent av fallen.
Både Baxter och Pardanani fann att produkterna från generna JAK2 och MPL515 verkar i samma biologiska signalväg, som styr stamcellernas tillväxt. De mutationer som orsakar myelofibros låser denna signalväg i "på"-läget, vilket innebär att stamcellerna växer och reproducerar sig helt okontrollerat.
De genmutationer som orsakar myelofibros är normalt inte ärftliga utan uppstår under individens livstid. Detta förklarar varför sjukdomen oftast drabbar personer över 50 års ålder – de har levt länge nog för att mutationen ska hinna uppstå och sedan sprida sig, tills symtomen blir märkbara.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online