Genetisk Myelofibros

Myelofibrosis är en allvarlig sjukdom i benmärgen som producerar blodceller, i slutändan orsakar svår blodbrist och förstorade organ . Även myelofibros orsakas av en genetisk defekt , defekten oftast inte är ett arv från dina föräldrar , men sker under din livstid . Defekt

Myelofibrosis uppstår när kroppen gör för få av de röda blodkropparna som transporterar syre , och för många av de vita blodkroppar som bekämpar infektioner . I brist på röda blodkropparorsakar blodbrist ( konstant trötthet och svaghet ) och överproduktion av vita blodkropparskatter levern och mjälten , ofta får dem att växa för stort .
Orsak

Myelofibrosis börjar med en mutation i en gen som orsakar en enda benmärg stamceller att växa och föröka sig utom kontroll . Benmärgsstamceller replikera och differentierar till röda blodkroppar , vita blodkroppar och blodplättar (till koagulering ) . När man stamcells muterar , passerar det dess mutation till alla sina " dotterceller . " Den gradvisa ackumuleringen av muterade celler orsakar symtomen vid myelofibros .
Gene Mutation

Dr Joanna Baxter rapporterade i mars 2005 numret av Lancet att en förändring i en enda skrivelse av den genetiska koden i en gen som kallas JAK2 orsakar upp till 50 procent av alla fall av myelofibros . Mutationer i en gen som kallas MPL515 står för ytterligare 5 procent av myelofibros fall , enligt Dr Animesh Pardanani i november 2006 frågan om blod på .
Effect

Drs . Baxter och Pardanani fann att produkterna av JAK2 och MPL515 arbete i samma väg kontrollerande stamcellstillväxt. De mutationer som orsakar myelofibros sylt vägen i " på " läge så att stamceller att växa och föröka sig utom kontroll .

Origin

genmutationer som orsaka myelofibros oftast inte ärvs , men inträffar under din livstid . Därför är myelofibros förekommer oftast hos personer över 50 års ålder , som har levt tillräckligt länge för mutationen inträffar och sedan sprida sig , vilket orsakar symtomen . Addera