Tester för thalassemi – så diagnostiseras den ärftliga blodsjukdomen

Thalassemi är en ärftlig (genetisk) blodsjukdom. Vid thalassemi förekommer en onormal form av hemoglobin – ett ämne i de röda blodkropparna som transporterar syre i kroppen. Enligt Medline Plus leder denna onormala form till att röda blodkroppar förstörs, vilket i sin tur orsakar anemi (för få friska röda blodkroppar). Det finns flera olika tester som kan visa tecken på thalassemi.

Prenatal screening

Eftersom thalassemi är en ärftlig sjukdom kan den upptäckas redan innan barnet föds. Detta kan göras genom tre olika metoder, enligt Mayo Clinic:

• Moderkaksprov (korionbiopsi) – prov tas från moderkakan under graviditetsvecka 11.
• Fostervattenprov (amniocentes) – prov tas från fostervattnet runt fostret under graviditetsvecka 16.
• Fosterblodsprov – blod tas från fostret eller från navelsträngen under graviditetsvecka 18.

För att minska risken att ett barn föds med thalassemi kan en kvinnas ägg enligt Mayo Clinic befruktas utanför livmodern (in vitro-fertilisering) och testas för sjukdomen. Ett befruktat ägg som visar sig vara fritt från thalassemi kan sedan implanteras i livmodern.

Fysisk undersökning

En läkare kan vid en fysisk undersökning känna efter en förstorad mjälte, vilket enligt Medline Plus kan vara en indikator på thalassemi.

Mikroskopi

När de röda blodkropparna hos en person med thalassemi studeras i mikroskop ser de oregelbundna ut. Både Mayo Clinic och Medline Plus uppger att mikroskopiska analyser kan visa röda blodkroppar av varierande former som är små och bleka, och som på grund av det onormala hemoglobinet kan se ut som måltavlor.

Genetisk testning

Ett genetiskt test (mutationsanalys) som utförs på ett blodprov kan enligt Mayo Clinic visa om en person bär på den gen som orsakar thalassemi. Detta är särskilt värdefullt för familjer med känd sjukdomshistoria som planerar att skaffa barn.

Andra blodtester

Flera andra blodprover kan också avslöja tecken på thalassemi:

• Blodstatus (CBC) – ett fullständigt blodvärdesprov kan påvisa ett lågt antal röda blodkroppar, det vill säga anemi.
• Hemoglobinelektrofores – detta test kan identifiera den onormala formen av hemoglobin som kännetecknar sjukdomen, enligt Medline Plus.

Tillsammans ger dessa tester läkarna en tydlig bild av om en person har thalassemi, bär på anlaget för sjukdomen eller är helt frisk. Tidig diagnos är viktig för att kunna ge rätt behandling och rådgivning.