Beta-talassemi är en ärftlig blodsjukdom som kännetecknas av otillräcklig produktion av hemoglobin – det protein som hjälper de röda blodkropparna att transportera syre genom hela kroppen. Sjukdomen orsakas av en av cirka 200 möjliga mutationer i de gener som styr hemoglobinproduktionen. Det finns flera olika former av talassemi, och beta-talassemi är den vanligaste. Den förekommer i två huvudformer: minor (lindrig) och major (allvarlig). Sjukdomen är vanligast hos personer med afrikanskt, italienskt eller grekiskt ursprung.
Beta-talassemi minor är den lindrigare formen av sjukdomen. Du har då endast en kopia av den defekta gen som orsakar onormal hemoglobinproduktion, och du kan helt sakna symtom. En lätt anemi kan dock förekomma. Behandling behövs oftast inte, eftersom tillståndet endast sänker dina hemoglobinvärden något under normalnivån.
Beta-talassemi major är ett allvarligt tillstånd som även kallas Cooleys anemi. Barnet föds med två kopior av den defekta genen, vilket innebär att hemoglobinproduktionen blir kraftigt nedsatt. Detta är ett allvarligt tillstånd som kräver livslång behandling.
Symtomen vid Cooleys anemi inkluderar återkommande infektioner, gulsot, mörk urin, tillväxthämning, svullnad i buken, ansikts- och skelettdeformiteter, oregelbunden hjärtrytm, hjärtsvikt samt gallsten (vanligen efter fyra års ålder). Bensår kan också förekomma. I takt med att barnet blir äldre kan försenad sexuell utveckling och utebliven menstruation uppstå.
När ett barn föds finns en annan form av hemoglobin, det så kallade fetala hemoglobinet, som hindrar symtomen från att visa sig direkt. De brukar istället uppträda mot slutet av det första levnadsåret.
Talassemi sänker antalet röda blodkroppar och gör att de blir mindre än normalt. En läkare kan ställa diagnosen och avgöra vilken typ det rör sig om med hjälp av blodprov och molekylärmedicinska analyser. Undersökningarna kan även utföras innan barnet föds.
Behandlingen av Cooleys anemi består av livslånga blodtransfusioner. Dessa kan lindra symtomen, men kan också leda till problem som järnöverskott, vilket kräver behandling för att förhindra att överskottsjärn byggs upp i kroppen. Målet med transfusionerna är att förbättra livskvaliteten, minska risken för infektioner och förebygga komplikationer som hjärt- och leverproblem samt förändringar i skelettet.
Järnöverskott behandlas med kelateringsterapi, som avlägsnar skadliga ämnen från kroppen, ofta i kombination med vissa läkemedel. I vissa fall kan en benmärgstransplantation lindra tillståndet, men den är endast möjlig under vissa förutsättningar. Din läkare kan bedöma om detta är ett lämpligt alternativ för dig.
Utöver regelbundna transfusioner behöver du kontinuerlig vård och uppföljning för att övervaka ditt tillstånd, kontrollera dina blodvärden och upptäcka eventuella komplikationer i tid.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online