Så känner du igen symtomen på talassemi

Talassemi är en ärftlig blodsjukdom vars symtom varierar kraftigt i svårighetsgrad beroende på hur sjukdomen är genetiskt kodad hos individen. Bärare av den genetiska varianten kan uppvisa få eller inga synliga symtom alls, om de inte genomgår blodprov. De som har den svåra formen av sjukdomen, med båda varianterna, visar däremot uttalade och allvarliga symtom.

De fyra graderna av talassemi

Talassemi indelas i fyra nivåer, ordnade efter allvarlighetsgrad:

• Talassemi minima – den lindrigaste formen, oftast utan symtom
• Talassemi minor – lindrig form som sällan kräver behandling
• Talassemi intermedia – måttlig form som ofta kräver blodtransfusioner
• Talassemi major – den allvarligaste formen, som kan kräva regelbundna transfusioner och i vissa fall benmärgstransplantation

Minima- och minor-formerna behöver sällan någon behandling, medan intermedia- och major-formerna vanligtvis kräver transfusioner och ibland till och med utbyte av benmärg.

Instruktioner: Så upptäcker du symtomen

1. Kontrollera om det finns tecken på anemi

Anemi är en direkt följd av talassemi. Eftersom sjukdomen kännetecknas av låga hemoglobinvärden och en för snabb nedbrytning av röda blodkroppar får blodet svårare att transportera syre runt i kroppen. Anemisymtom kan därför uppstå även vid talassemi minor. Håll utkik efter mörka ringar under ögonen, blek hud och andra klassiska tecken på anemi.

2. Var uppmärksam på trötthet

Trötthet som inte kan förklaras av fysisk ansträngning är ofta ett tydligt tecken på talassemi. Detta kan bero på två faktorer: dels anemin som nämns ovan, dels kroppens oförmåga att effektivt transportera syre till vävnaderna.

3. Se upp för gulsot

Om gulaktig hud verkar vara ett återkommande eller bestående tillstånd kan det ha flera orsaker. Den snabba nedbrytningen av röda blodkroppar lämnar efter sig en biprodukt som kallas bilirubin. Höga nivåer av bilirubin orsakar gulsot – en gulaktig ton i huden och till och med i ögonvitorna. Detta kan vara ett allvarligt tillstånd som riskerar att skada inre organ och bör alltid utredas av läkare.

4. Gör ett fullständigt blodprov

Om dessa symtom verkar finnas, eller om sjukdomen förekommer i familjen, bör du ta ett blodprov så tidigt som möjligt. Talassemi syns på blodprov även i sin lindrigaste form, bland annat genom förhöjda bilirubinvärden samt små och bleka röda blodkroppar som blir synliga under mikroskopet.

När bör du söka vård?

Kontakta din vårdcentral om du upplever ihållande trötthet, blekhet, gulsot eller om du vet att talassemi finns i din släkt. En tidig diagnos gör det möjligt att planera rätt uppföljning och behandling, vilket avsevärt förbättrar livskvaliteten för personer med sjukdomen.