5q-minus-syndromet orsakar en svårbehandlad anemi. Även om det finns behandlingar för tillståndet förkortar det ofta patienternas liv och kan leda till utveckling av leukemi. Dessutom medför de två mest effektiva läkemedelsbehandlingarna betydande hälsorisker i sig själva.
5q-minus-syndromet är en genetisk sjukdom i benmärgen som under livet leder till att allt färre röda blodkroppar bildas. Tillståndet uppstår eftersom vissa gener saknas på kromosom 5:s långa arm. Forskare har ännu inte entydigt identifierat vilka gendeletioner som orsakar denna form av myelodysplastiskt syndrom. R. J. Jaju och kollegor rapporterade dock i novembernumret 2000 av tidskriften Genes, Chromosomes & Cancer att de hade kunnat avgränsa deletionens läge till området mellan 5q31.3 och 5q33.
Tecken på 5q-minus-syndrom visar sig sällan före 60 års ålder, men fall har förekommit hos personer så unga som 30 år. Uppskattningsvis mellan 8 100 och 11 250 amerikaner lever med syndromet. Personer som röker, har exponerats för bensen eller bekämpningsmedel, eller genomgått kemoterapi eller strålbehandling löper högre risk att utveckla tillståndet.
De märkbara symtomen vid 5q-minus-syndrom motsvarar symtomen vid anemi. De inkluderar bröstsmärta, kognitiva besvär, kalla händer och fötter, yrsel, trötthet, huvudvärk, oregelbunden hjärtrytm och andnöd. Kliniska prover visar låga värden röda blodkroppar.
5q-minus-syndromet ger också upphov till en ansamling av förstadier till röda blodkroppar i benmärgen och kan leda till leukemi.
Blodtransfusioner spelar en central roll i vården av patienter med 5q-minus-syndrom. Två läkemedel används dessutom specifikt för att angripa tillståndets bakomliggande orsak: lenalidomid, som marknadsförs under namnet Revlimid av Celgene, samt Thalomid, en varumärkesversion av talidomid även den från Celgene. Båda läkemedlen kan orsaka allvarliga fosterskador, fosterdöd och farligt låga blodvärden. Patienter som behandlas med någon av dem måste därför delta i och följa särskilda säkerhetsprogram.
Enligt A. A. N. Giagounidis och C. Aul, som skrivit en monografi om 5q-minus-syndrom i senaste upplagan av läroboken Rare Hematological Malignancies, har kliniska studier visat att cytarabin i låg dos (exempelvis Cytosar-U från Teva), darbopoetin (Aranesp från Amgen), erytropoietin och stamcellstransplantation av benmärg kan hjälpa vissa patienter.
Giagounidis och Aul konstaterar att personer med en okomplicerad form av tillståndet kan räkna med att leva ytterligare 70 till 107 månader efter diagnos. Den förväntade livslängden är dock betydligt kortare än hos jämnåriga utan syndromet. Som Giagounidis och Aul skriver: "En genomsnittlig 67-årig kvinna i Tyskland förväntas leva ytterligare 244 månader, medan män i allmänhet lever 188 månader till." Om 5q-minus-syndromet förekommer tillsammans med en annan blodsjukdom sjunker den förväntade livslängden till cirka ett år.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online