Tecken och symtom på sideroblastisk anemi

Enligt Life Extension Foundation drabbar anemi cirka 3,5 miljoner amerikaner och är den vanligaste blodsjukdomen i USA. Eftersom anemi är så utbrett finns det över 400 olika typer av tillståndet, alla med olika orsaker. Medan vissa former kan behandlas med enkla kostförändringar eller kosttillskott är andra allvarligare och kan leda till allvarliga komplikationer senare i livet om de inte behandlas.

Vad är sideroblastisk anemi?

Vid vanlig anemi får kroppen inte i sig tillräckligt med järn. Vid sideroblastisk anemi har kroppen däremot gott om järn, men kan inte omvandla det till hemoglobin. Därför samlas ett överskott av järn i mitokondrierna, och benmärgen kan inte producera tillräckligt många röda blodkroppar. Järnöverbelastningen bildar en ringformad så kallad sideroblast runt cellkärnan hos den röda blodkroppen – därav namnet. Detta järnöverskott i kombination med bristen på hemoglobin är det som orsakar anemin.

Diagnos

Enligt Iron Disorders Institute uppstår sideroblastisk anemi på tre sätt:

• Ärftlig anemi orsakas av en X-länkad recessiv gen och debuterar vanligtvis under tonåren.
• Förvärvad anemi beror på faktorer som alkoholmissbruk, vissa receptbelagda läkemedel, överskott av zink eller bly samt undernäring eller vissa sjukdomar.
• Idiopatisk anemi diagnostiseras när orsaken är okänd.

Benmärgen producerar hemoglobin kontinuerligt, och om denna process störs uppstår anemi. Även slumpmässiga faktorer, exempelvis hypotermi, kan utlösa en störning i processen.

Mindre allvarliga symtom

Sideroblastisk anemi delar många symtom med andra tillstånd, vilket gör det svårt att fastställa orsaken. Vanliga tidiga symtom inkluderar blek eller onormalt mörk hud, trötthet, svaghet, yrsel, hjärtklappning och andnöd. Om du uppmärksammar något av dessa symtom kan en genomgång av familjens sjukdomshistoria eller ett besök hos läkaren avgöra om du lider av sideroblastisk anemi.

Allvarliga symtom

Om tillståndet inte behandlas kan de tidiga symptomen utvecklas till allvarligare problem, bland annat förstorad mjälte eller lever, leversjukdom, njursvikt, hjärtrytmrubbningar samt MDS (myelodysplastiskt syndrom), en störning i benmärgens funktion. Det finns också risk för akut myeloisk leukemi, som orsakas av ett överskott av vita blodkroppar till följd av den minskade produktionen av röda blodkroppar. Enligt eMedicine utvecklar 3 till 12 procent av patienterna med obehandlad sideroblastisk anemi denna form av leukemi.

Behandling

Om sideroblastisk anemi orsakats av alkohol, vissa läkemedel eller undernäring kan behandlingen i första hand innebära att man eliminerar orsaken. Slutar du exempelvis ta det läkemedel som utlöste anemin kan problemet gå tillbaka av sig självt. En annan vanlig behandling är att tillsätta pyridoxin, även känt som vitamin B6, i kosten. Svårare fall kan kräva transfusioner av röda blodkroppar eller benmärgs- respektive stamcellstransplantation.