Grått trombocytssyndrom (Grey Platelet Syndrome, GPS) är en sällsynt, ärftlig sjukdom som drabbar blodplättarna. Sjukdomen har fått sitt namn av att blodplättarna hos den drabbade får ett gråaktigt utseende när de studeras i mikroskop. GPS kännetecknas av en brist på alfa-granuler i blodplättarna, vilket ökar risken för blödningsrubbningar.
GPS ärvs från en förälder som bär på en avvikelse i en av de första 22 kromosomerna – de så kallade autosomerna, som inte är könskromosomer. Detta ärftlighetsmönster kallas autosomal nedärvning.
Det underliggande problemet vid GPS är att kroppens megakaryocyter inte förmår packa in proteiner korrekt i blodplättarna. Detta leder till svårigheter att stoppa blödningar vid sårskador. De proteiner som normalt skulle finnas i blodplättarna ansamlas istället i benmärgen, vilket i sin tur kan orsaka myelofibros.
Vanliga symtom vid GPS är lättutvecklade blåmärken, återkommande näsblödningar, kraftig menstruation (menorragi), långvariga blödningar samt en familjehistoria med blödningsproblem.
Vården vid GPS handlar till stor del om att förebygga och förutse blödningar. Vid planerade kirurgiska ingrepp måste särskilda försiktighetsåtgärder vidtas i samråd med din läkare. Plasmatransfusion rekommenderas inte för personer med GPS.
GPS är inte ett livshotande tillstånd så länge alla blödningar hålls under kontroll. Inga dödliga blödningar har rapporterats i samband med sjukdomen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online