Vad är den genetiska orsaken till sicklecellanemi

? Enligt Centers for Disease Control , påverkar sicklecellanemi en av 500 afro-amerikaner är födda , och det beräknas att 2 miljoner afro-amerikaner (en i 12 ) bär skäran cell drag . Det finns idag inget botemedel mot sjukdomen , men behandlingsalternativ är tillgängliga . Fakta

Sicklecellanemi uppstår när de röda blodkropparna innehåller mestadels hemoglobin S , en onormal typ av hemoglobin . Dessa röda blodkropparlever bara cirka 10-20 dagar; normala röda blodkropparlever ungefär 120 dagar . Hemoglobin S celler blir stela och skäran - eller halvmåne , formad; dessa stela och onormalt formade celler inte passerar genom små blodkärl lika lätt som normala blodcelleroch kan orsaka blockeringar . Den resulterande minskningen av blodflödet kan orsaka vävnadsskada .

Symtom

Det vanligaste symtomet på sicklecellanemi är anemi . Formen hos sickle-celler minskar deras syrebärande förmåga , som orsakar anemi. Andra möjliga symtom är gulsot; smärtkris( även kallad skäran kris ) , orsakad av vävnadsskada från blockerade kärl; och akut bröst syndrom , som orsakas av blockering av de små blodkärlen i lungorna och liknar lunginflammation .
Arv

Arv av sicklecellanemi följer samma mönster som många andra genetiska egenskaper . Om en förälder har sicklecellanemi och den andra föräldern är normalt , kommer alla deras barn bär skäracelldrag . Om en förälder har sicklecellanemi och andra bär drag ( även om symtomfri ) , vart och ett av deras barn har en 50 procents chans att antingen har sicklecellanemi eller bär drag . Om båda föräldrarna är symtomfria men bär drag , vart och ett av deras barn har en 25% chans att ha sicklecellanemi .
Vanligaste formerna

Det finns flera typer av sicklecell- sjukdom. En person med skäracelldrag har både normal hemoglobin ( typ A ) och sickle cell hemoglobin ( typ S ) , men har mer av typ A och är oftast symtomfri . I sjukdoms hemoglobin C , både skäran celler och typ C -celler är närvarande; en person med denna form av sjukdomen kommer att ha några komplikationer av sicklecellanemi , men i mindre grad

Sicklecellanemi är den vanligaste formen av sjukdomen och även de mest allvarliga .; en person med sicklecellanemi har nästan all typ S hemoglobin . Hemoglobin S beta-thalassemi kombinerar en sickle cell -gen och en gen för beta-thalassemi , som är en annan typ av anemi . Denna version av sjukdomen har två typer : beta - noll thalassemi är svårare medan beta - plus thalassemi är generellt mildare
Sällsynta former

En person sällan kan ärva . en sicklecell -genen och en av flera andra onormala typer av hemoglobin. Dessa typer kallas hemoglobin SD sjukdom ( en sickle cell genen och en hemoglobin typ D -genen ) , hemoglobin SO ( en sickle cell genen och en hemoglobin typ O -genen ) och hemoglobin SE ( en sickle cell genen och en hemoglobin typ E -genen ) . Alla dessa kan ha liknande symptom som sicklecellanemi och var och en kan variera från mild till svår . Addera