Enligt den amerikanska smittskyddsmyndigheten CDC drabbar sicklecellsjukdom en av varje 500 nyfödda afroamerikaner, och det uppskattas att cirka 2 miljoner afroamerikaner (en av 12) bär på sicklecellanlaget. Idag finns det inget botemedel mot sjukdomen, men flera behandlingsalternativ kan lindra symptomen och förebygga komplikationer.
Fakta om sicklecellsjukdom
Sicklecellsjukdom uppstår när de röda blodkropparna till största delen innehåller hemoglobin S, en onormal typ av hemoglobin. Dessa röda blodkroppar lever endast i cirka 10–20 dagar, medan normala röda blodkroppar lever i ungefär 120 dagar. Hemoglobin S-cellerna blir styva och antar en segel- eller månskärsliknande form. På grund av sin stelhet och onormala form passerar de inte lika lätt genom små blodkärl som friska blodkroppar, vilket kan orsaka blockeringar. Det minskade blodflödet kan i sin tur leda till vävnadsskador.
Vanliga symptom
Det vanligaste symptomet vid sicklecellsjukdom är anemi. Sicklecellernas onormala form minskar deras förmåga att transportera syre, vilket ger upphov till blodbristen. Andra möjliga symptom inkluderar:
- Gulsot – orsakad av den snabba nedbrytningen av röda blodkroppar.
- Smärtkriser (även kallade sicklecellskriser) – orsakade av vävnadsskador när blodkärl blockeras.
- Akut bröstsyndrom – uppstår när de små blodkärlen i lungorna blockeras och liknar lunginflammation i sina symptom.
Så ävs sjukdomen vidare
Arvsgången för sicklecellsjukdom följer samma mönster som många andra genetiska egenskaper:
- Om en förälder har sicklecellsjukdom och den andra är helt frisk kommer alla barn att bära på sicklecellanlaget.
- Om en förälder har sjukdomen och den andra bär på anlaget (även utan symptom) har varje barn 50 procents risk att utveckla sjukdomen och 50 procents risk att bli anlagsbärare.
- Om båda föräldrarna är symtomfria men bär på anlaget har varje barn 25 procents risk att födas med sicklecellsjukdom.
Vanliga former av sjukdomen
Det finns flera olika typer av sicklecellsjukdom:
- Sicklecellanlag: Personen har både normalt hemoglobin (typ A) och sicklecellshemoglobin (typ S), men mer av typ A, och är vanligtvis helt symtomfri.
- Hemoglobin C-sjukdom: Både sickleceller och typ C-celler förekommer. Personen får vissa komplikationer av sicklecellsjukdom, men i lindrigare grad.
- Sicklecellanemi: Den vanligaste och samtidigt allvarligaste formen. Personen har nästan uteslutande typ S-hemoglobin.
- Hemoglobin S-betatalassemi: Kombinerar en sicklecellsgen med en gen för betatalassemi, en annan form av anemi. Varianten beta-noll-talassemi är allvarligare, medan beta-plus-talassemi oftast är mildare.
Sällsynta former
I sällsynta fall kan en person ärva en sicklecellsgen tillsammans med en annan onormal hemoglobintyp. Dessa former kallas:
- Hemoglobin SD-sjukdom – en sicklecellsgen kombinerad med en hemoglobin D-gen.
- Hemoglobin SO-sjukdom – en sicklecellsgen kombinerad med en hemoglobin O-gen.
- Hemoglobin SE-sjukdom – en sicklecellsgen kombinerad med en hemoglobin E-gen.
Alla dessa former kan ge symptom som liknar sicklecellanemi, och svårighetsgraden kan variera från mild till mycket allvarlig.
