De tillbakadragna blå människorna i Kentucky led av en sällsynt genetisk blodsjukdom som kallas metemoglobinemi, ett tillstånd som ger huden en tydligt blåaktig ton. Enligt National Institutes of Health finns det ingen exakt statistik över hur många personer som drabbas av metemoglobinemi världen över, men de mest kända fallen är just de blå människorna i Kentucky samt familjen Lurgan från Irland.
Enligt författaren Cathy Trost, som har skrivit utförligt om ämnet, var de blå människorna i Kentucky medlemmar av Fugate-familjen som bodde i Hazard, Kentucky. Under 1800-talet bosatte sig Martin Fugate i området, och trots sin ovanliga blå hudfärg gifte han sig in i Smith-familjen.
Mot alla odds visade sig Smith-familjen vara bärare av anlaget för metemoglobinemi, vilket innebar att sjukdomen kunde ärvas av deras barn. Familjen stannade kvar i området i generationer och fortsatte att få blå barn. Det senaste dokumenterade fallet ryktades ha inträffat så sent som på 1970-talet.
De blå människorna i Kentucky diagnostiserades först med metemoglobinemi på 1960-talet av Dr. Madison Cawein, en framstående hematolog vid University of Kentucky. Lokala folksägner hävdade länge att Fugates blåa hud berodde på hjärtsjukdom eller lungproblem.
Dr. Caweins undersökningar visade dock att Martin Fugates ättlingar var i gott allmänt hälsa, vilket fick honom att misstänka en ärftlig form av metemoglobinemi. Han kartlade noggrant släktträdet, noterade vilka förfäder som haft blå hud och tog blodprov från flera familjemedlemmar för analys. Hans forskning publicerades senare i den ansedda tidskriften Archives of Internal Medicine.
Nyckeln till diagnosen låg i arbetet av Dr. Scott, som tidigare hade studerat inuiter med metemoglobinemi i Alaska. Hans forskning, som publicerades i tidskriften Journal of Clinical Investigation år 1960, identifierade den exakta mekanismen bakom sjukdomen: ett saknat enzym i de röda blodkropparna.
Enzymet, som kallas diaforas, är avgörande för att bryta ner methemoglobin – den syrefria formen av hemoglobin. Utan detta enzym ansamlas de syrefria beståndsdelarna i kroppen, vilket ger blodet och huden en karakteristisk blå ton.
Behandlingen av metemoglobinemi är förvånansvärt enkel och har en nästan komisk ironi. Dr. Cawein förskrev metylenblått – ett blått färgämne som får kroppen att kompensera för bristen på diaforas och återställa blodets syreupptagning.
Med bara några piller om dagen kunde de blå människorna i Kentucky bli av med sin blåa hudfärg. Eftersom metylenblått utsöndras via urinen är behandlingen dock endast tillfällig, och daglig medicinering krävs för att bibehålla en normal hudton.
I Fugate-familjens fall var metemoglobinemin ärftlig, vilket innebar att recessiva gener från båda föräldrarna krävdes för att sjukdomen skulle visa sig hos barnen. Tillståndet kan dock även förvärvas genom kemikalieexponering, vissa antibiotika och anestetika (bedövningsmedel).
Förutom att huden blir blå kan symtomen omfatta:
I svårare fall kan metemoglobinemi leda till hjärtrytmrubbningar, krampanfall, koma och till och med dödsfall. De blå människorna i Kentucky levde dock långa och friska liv utan några negativa konsekvenser av sitt ovanliga tillstånd – deras enda märkbarhet var den slående blåa hudfärgen som gjorde dem till en av Amerikas mest fascinerande medicinska mysterier.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online