Vad är hemokromatos?
Hemokromatos är en störning med överdriven järnupptag som leder till giftig järnackumlering i organ. Den vanligaste formen är ärftlig hemokromatos (HH), autosomal recessiv, oftast orsakad av HFE C282Y homozygoti (85–90% av fall i nordeuropéer).
Patofysiologi
- Mutant HFE-protein stör hepcidinreglering → olämplig ferroportinaktivitet → ohämmat kosttillförsel av järn (2–4 mg/dag vs. normal 1–2 mg/dag).
- Järn ackumuleras i lever, pankreas, hjärta, hypofys, leder, hud.
- Fritt järn katalyseras Fenton-reaktion → ROS → vävnadsskada.
Kliniska manifestationer
| Organ | Drag |
|---|
| Lever | Hepatomegali, förhöjt ferritin/transferrinsättnad, fibros → cirros, HCC-risk (200x om cirros) |
| Pankreas | Diabetes mellitus ("bronsdiabetes") — β-celldestruktion + insulinresistens |
| Hjärta | Kardiomyopati (restriktivt → dilaterat), arytmier, hjärtsvikt |
| Leder | Arthropati (2:a/3:e MCP-led, handleder, knä) — kondrokalcinos (pseudogut) |
| Hud | Brons/grå hyperpigmentering (melanin + järn) |
| Endokrint | Hypogonadotrop hypogonadism (hypofys järn), hypotyreos |
Diagnostik
- Transferrinsättnad (TSAT) ≥45% + S-serum ferritin >300 ng/mL (män) / >200 ng/mL (kvinnor) → misstanke HH.
- HFE-genotypning: C282Y/C282Y bekräftar; C282Y/H63D sammansatt heterozygot = mildare risk.
- Leverbiopsi / MRI (FerriScan): Kvantifiera hepatisk järnkoncentration (HIC) om ferritin >1000 eller levervärden förhöjda.
Behandling: Järnavtagning
Terapeutisk venesektion (Guldstandard)
- Ta bort 500 mL blod (≈250 mg järn) varje vecka/annan vecka tills ferritin 50–100 ng/mL.
- Underhåll: 3–4 gånger/år livslångt.
- Varje enhet sänker ferritin ~30–50 ng/mL.
Kelatorterapi (Om venesektion kontraindicerad)
- Deferoxamin (IV/SC), Deferasirox (oral), Deferiprone (oral).
- Används vid anemi, hjärtsvikt, venös tillgångsproblem.
Kosttillägg
- Begränsa hemejärn (rött kött, lever).
- Undvik vitamin C-tillägg till måltider (förstärker upptag).
- Inga järnberikade livsmedel/multivitaminer med järn.
- Alkohol i måttlighet (synergistisk hepatotoxicitet).
- Te/kaffe till måltider (tanniner hämmar upptag).
Prognos
Tidig diagnostik och venesektion → normal livslängd. Cirros, diabetes, kardiomyopati vid diagnos minskar överlevnad. HCC-övervakning (US ± AFP kvartalsvis) om cirros.
