Sicklecellanemi: När missformade röda blodkroppar blockerar de små blodkärlen

Vad är sicklecellanemi?

Tillståndet där missformade röda blodkroppar slutar cirkulera fritt i kroppens små kärl kallas sicklecellanemi (sicklecellsjukdom). Det är en ärftlig blodsjukdom som påverkar hemoglobinet – det protein i de röda blodkropparna som transporterar syre till kroppens vävnader.

Hos en frisk person är de röda blodkropparna mjuka och runda, vilket gör att de lätt kan passera genom även de minsta blodkärlen. Vid sicklecellanemi blir blodkropparna däremot stela och halvmåne- eller lieformade, vilket liknar ett jordbruksredskap som kallas sickle – därav namnet.

Vad händer i kroppen?

De onormalt formade blodkropparna är inte bara stela utan också klibbiga. Det gör att de lätt fastnar i kapillärerna, kroppens minsta blodkärl, och blockerar blodflödet. Dessa blockeringar kan orsaka:

• Kraftiga smärtanfall, så kallade sicklecellkriser
• Svullnad i händer och fötter
• Nedsatt syresättning av organ och vävnader
• Fatigue på grund av bristande cirkulation

Eftersom de sjuka blodkropparna dessutom bryts ned snabbare än normala lever bara cirka 10–20 dagar, jämfört med upp till 120 dagar för friska röda blodkroppar. Detta leder till ett kroniskt lågt antal röda blodkroppar, alltså anemi.

Orsak och nedärvning

Sicklecellanemi orsakas av en mutation i genen som styr produktionen av hemoglobin. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att barnet måste ärva den defekta genen från båda föräldrarna för att utveckla sjukdomen fullt ut. Ärver barnet genen från endast en förälder blir personen bärare av sicklecellsegenskapen, oftast utan symtom.

Sjukdomen är vanligast bland personer med ursprung från Afrika söder om Sahara, men förekommer också i delar av Mellanöstern, Indien och Medelhavsområdet.

Behandling och vård

Det finns idag ingen universell bot mot sicklecellanemi, men flera behandlingsformer kan lindra symtom och förebygga komplikationer:

• Läkemedel: Hydroxyurea används ofta för att minska frekvensen av smärtkriser, samt smärtlindring vid akuta anfall
• Blodtransfusioner: Kan behövas vid svår anemi eller för att förebygga stroke hos högriskpatienter
• Stamcellstransplantation: Den enda potentiellt botande behandlingen, men kräver en lämplig donator
• Vaccinationer och antibiotika: Viktigt eftersom patienter har ökad infektionsrisk

Med modern vård har livslängden för personer med sicklecellanemi ökat betydligt, och många kan idag leva aktiva liv med rätt behandling och regelbundna kontroller.