Sicklecellanemi orsakar smärta och skador på kroppens organ. Oregelbundet formade röda blodkroppar blir sega och rör sig långsammare, vilket leder till att de klumpar ihop sig. Röda blodkroppar är normalt runda och transporterar syrerikt blod. Syret bärs av hemoglobinet i de röda blodkropparna, men hos personer med sicklecellanemi gör onormala nivåer av hemoglobin att blodkropparna antar en C-form. Onormalt formade röda blodkroppar dör dessutom innan nya hinner bildas.
Sicklecellanemi är ärftlig och finns med från födseln. Symtomen varierar från lindriga till svåra och kan dröja tills barnet är fyra månader innan de visar sig. Blekhet, svala extremiteter, andnöd på grund av brist på hemoglobin och syre till lungorna, yrsel, feber och huvudvärk är vanliga symtom. Utbredd smärta följer ofta med en så kallad "sicklecellkris", som kan kräva sjukhusvård. Smärtan kan uppstå plötsligt. Vissa personer upplever ständig smärta, avlöst av svåra episoder som kan försämra livskvaliteten avsevärt.
Sicklecellanemi kan skada kroppens organ allvarligt. Smärta och svullnad i tår, fötter och anklar kan vara ett av de första tecknen på sjukdomen. Blockerade blodkärl kan också orsaka smärta i händerna. Sickleceller kan blockera blodflödet till andra organ, som mjälten, lungorna, hjärnan, ögonen samt de blodkärl som försörjer hjärtat och lungorna. Infektioner och lunginflammation kan uppstå.
Ögonskador, funktionsnedsättning efter blödande eller ischemisk stroke (till följd av syrebrist i hjärnan), förstorad mjälte och pulmonell hypertension (förhöjt tryck i lungornas blodkärl) är möjliga effekter av sicklecellanemi. Bensår kan uppstå på grund av sämre blodcirkulation i huden, och njursvikt kan inträffa. Nedbrytning av röda blodkroppar som frigör för mycket bilirubin i blodet kan dessutom leda till gallsten och gallanfall som ger illamående och buksmärtor.
Sicklecellanemi ärvs från båda föräldrarna. Du kan bära på så kallat sicklecellanlag (bärarskap), vilket innebär att du själv inte insjuknar, men att du har en genetisk möjlighet att föra vidare genen till dina barn.
I USA screenas alla nyfödda automatiskt för sicklecellanemi enligt lag. Om testet är positivt upprepas det för bekräftelse. Uppföljning är viktig och bör ske inom de två första månaderna efter födseln. Blodprovet kan också avslöja om personen bär på sicklecellanlaget. Tidig diagnos är avgörande för prognosen. Genetisk testning av fostervatten kan visa om barnet kommer att ha sicklecellanemi och kan utföras under graviditetens första tre månader.
Personer med sicklecellanemi riskerar komplikationer om uttorkning uppstår. Under en sicklecellkris, när smärtan blir akut, kan sjukhusvård behövas. Då ges vätska intravenöst. Receptfria smärtlindrande läkemedel, såsom paracetamol och ibuprofen, kan lindra smärtan, medan svår smärta kan kräva narkotiska läkemedel.
Benmärgstransplantation har använts som behandling för barn med svår sicklecellanemi.
Hydroxyurea är ett läkemedel som kan förebygga sicklecellkriser. Forskningsresultaten är lovande, men de långsiktiga effekterna är inte kända och läkemedlet kan ha allvarliga biverkningar. Noggrann övervakning av patienter som behandlas med hydroxyurea är därför viktig. Blodtransfusioner kan bli nödvändiga vid förstorad mjälte eller infektion.
Bland nyare läkemedel mot sicklecellanemi finns kväveoxid, som håller blodkärlen avslappnade och förbättrar blodflödet, smörsyra (butyrat) som höjer hemoglobinnivåerna, samt decitabin som också höjer hemoglobinhalten. Att hålla sig väl hydrerad, äta hälsosamt, hålla värmen, motionera regelbundet och sova gott kan hjälpa till i både behandlingen och den långsiktiga hanteringen av sicklecellanemi.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online