Betatalassemi, även känd som erytroblastisk anemi eller medelhavsanemi, är en ärftlig blodsjukdom som tillhör gruppen blodsjukdomar kallade talassemier. Talassemier kännetecknas av en obalans i produktionen av hemoglobin – det protein som transporterar syre och koldioxid via de röda blodkropparna. Betatalassemi är den vanligaste typen av talassemi och förekommer främst hos personer med ursprung i Sydostasien, Afrika och Medelhavsregionen. Uppskattningsvis kan cirka två miljoner människor i USA lida av någon form av talassemi.
Det finns många olika typer av talassemi, beroende på vilket fel de orsakar i hemoglobinet. Hemoglobinproteinet består av två alfakedjor och två betakedjor. Betatalassemi uppstår när betaglobinkedjorna antingen produceras i otillräcklig mängd eller inte alls. En person drabbas av betatalassemi när han eller hon ärver en defekt betaglobinkedja från vardera föräldern.
Det finns två huvudformer av betatalassemi: major och minor.
Betatalassemi minor uppstår när endast en av betakedjorna är defekt. Detta leder till låg hemoglobinproduktion i blodet. Tillståndet har samma effekt på kroppen som en mild anemi orsakad av järnbrist, även om järnvärdena i blodet ser normala ut.
Betatalassemi major, även kallad Cooleys anemi, uppstår när båda betakedjorna är defekta, vilket innebär att inget hemoglobin alls produceras. Detta är ett allvarligt och livshotande tillstånd som kräver kontinuerlig medicinsk vård.
Symtomen på betatalassemi är inte omedelbart synliga hos nyfödda barn. De anemiska symtomen blir istället allt tydligare efter ungefär sex månader. Det främsta symtomet vid betatalassemi major är att sjukdomen stör den normala tillväxten hos spädbarn. Barnen kan också bli irriterade och ha svårt att äta.
Andra vanliga symtom på betatalassemi inkluderar:
Hos spädbarn kan sjukdomen även orsaka missbildningar av skallen till följd av hämmad tillväxt.
Betatalassemi minor kräver i regel ingen behandling, men järntillskott kan övervägas om järnbristen blir allvarlig. Vid betatalassemi major är den viktigaste behandlingen regelbundna blodtransfusioner.
En biverkning av återkommande blodtransfusioner är ett överskott av järn i blodet, vilket med tiden kan skada både levern och hjärtat. Därför måste patienter som får transfusioner även genomgå så kallad kelateringsterapi, som avlägsnar överskottsjärnet från kroppen. Tillskott av folsyra ges ofta som ett stöd i behandlingen.
Sjukdomen kan orsaka svår anemi, vilket i sin tur kan leda till hjärtsvikt och leverskador. Personer som opereras bort en förstorad mjälte löper dessutom ökad risk för infektioner. Förhöjda järnnivåer till följd av blodtransfusioner kan även ge upphov till andra tillstånd, såsom hepatit och gallsten (kolelitiasis).
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online