Thalassemi är en ärftlig blodsjukdom som innebär att kroppen bildar för lite hemoglobin – det syrebärande proteinet i de röda blodkropparna. När de röda blodkropparna inte utvecklas normalt och inte kan transportera tillräckligt med syre till kroppens celler uppstår anemi (blodbrist), ett tillstånd som gör dig trött och orkeslös. Svår obehandlad anemi kan skada vitala organ och i värsta fall bli livshotande.
Typiska tecken på thalassemi är svaghet, trötthet, gulsot, yrsel, nedsatt aptit, viktnedgång, snabb hjärtrytm, gulaktig hud eller gulfärgade ögonvitor samt andnöd vid fysisk ansträngning. Upplever du flera av dessa symtom bör du kontakta din läkare för vidare utredning.
Diagnosen ställs med hjälp av blodprover som mäter nivån av röda blodkroppar, bedömer deras form och storlek, beräknar hemoglobinvärdet och fastställer antalet retikulocyter. Retikulocyter är omogna röda blodkroppar som lämnar benmärgen tidigt, eftersom märgen snabbt släpper ut nya röda blodceller för att kompensera för anemin.
Eftersom thalassemi är en ärftlig sjukdom kan en genetisk rådgivare hjälpa dig att bedöma risken för att föra sjukdomen vidare till ett barn. Detta är särskilt viktigt om du eller din partner är bärare av anlaget.
Om du är gravid kan du välja att göra ett fostervattenprov (amniocentes) mellan graviditetsvecka 15 och 20. Testet kan upptäcka många genetiska tillstånd hos fostret. Tänk dock på att undersökningen medför vissa risker, bland annat en liten ökad risk för missfall. Diskutera därför alltid fördelar och nackdelar med din läkare eller barnmorska innan du fattar beslut.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online