Talassemi är en potentiellt livshotande genetisk sjukdom som påverkar blodets förmåga att transportera syre. Sjukdomen finns i två huvudformer – alfa-talassemi och beta-talassemi – som båda delas in ytterligare beroende på hur allvarligt tillståndet är. Personer med talassemi kan drabbas av allt från lindrig till svår anemi.
Talassemier är en grupp ärftliga blodsjukdomar där hemoglobinet – det syrebärande proteinet i blodet – är onormalt uppbyggt. Detta leder till att röda blodkroppar förstörs snabbare än kroppen hinner bilda nya, vilket resulterar i anemi.
Hemoglobin består av två proteiner: alfa-globin och beta-globin. Talassemi uppstår när ett eller flera av de fyra gener som styr produktionen av alfa-globin saknas eller är muterade, eller när en eller båda generna för beta-globin är defekta. Sjukdomen klassificeras därför som antingen alfa-talassemi eller beta-talassemi.
Alfa-talassemi är vanligare bland personer med afrikanskt ursprung samt bland befolkningar i Mellanöstern, Sydasien och Kina. Beta-talassemi förekommer oftast hos personer med rötter i Medelhavsregionen, exempelvis Grekland, Italien och Cypern – därav det äldre namnet "medelhavsanemi".
Beta-talassemi indelas i tre former. Vid talassemi minor är symtomen oftast milda, ofta en lätt anemi som inte kräver någon behandling. Talassemi intermedia ger måttligt svår anemi samt komplikationer som förstorad mjälte och skelettdeformationer. Den allvarligaste formen, talassemi major, orsakar livshotande anemi som kräver regelbundna blodtransfusioner under hela livet.
Beroende på sjukdomens svårighetsgrad får patienterna transfusioner av röda blodkroppar ungefär varannan till var tredje vecka, kompletterat med folsyretillskott. Eftersom upprepade transfusioner leder till järnansamling i kroppen behövs även kelateringsbehandling, som hjälper kroppen att utsöndra överskottsjärnet och skyddar vitala organ som hjärta och lever.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online