Kernikterus är den kroniska, irreversibla neurologiska skadan som följer av svår neonatal hyperbilirubinemi. Det utgör en medicinsk akutnöd som kräver omedelbar insats för att förhindra permanent funktionsnedsättning eller död.
Patofysiologi
Okunjugerat bilirubin är neurotoxiskt. När serumkoncentrationer överstiger albumins bindningskapacitet (typiskt >25–30 mg/dL hos fullgängna nyfödda), passerar fritt bilirubin blod-hjärnbarriären och deponerar i basal ganglia, hippocampus, cerebellum och hjärnstams kärnor – områden kritiska för rörelse, hörsel och kognition.
Kliniska faser
Akut bilirubinencefalopati (Potentiellt reversibel med snabb behandling)
- Fas 1: Lethargi, dålig matintag, hypotoni (flacciditet), högtonat gråt
- Fas 2: Hypertoni (opisthotonus, retrocollis), feber, krampanfall
- Fas 3: Koma, apné, flacciditet, död
Kronisk kernikterus (Permanenta sekler)
- Koreoatetosit cerebral pares (ofrivilliga, vrider rörelser)
- Sensorineural hörselnedsättning (auditiv neuropati)
- Blickspares, särskilt uppåtblicksbegränsning
- Tandemalajs hypoplasia
- Intellektuell funktionsnedsättning
Riskfaktorer
- Förtidsfödelse (<37 v), hemolytisk sjukdom (ABO/Rh inkompatibilitet), G6PD-brist
- Exklusiv amning med otillräcklig intag, försenad meconiumavföring
- Östasiatisk, mediteransk, eller infödd amerikanersk anknytning
- Cephalohematom eller betydande blåmärken från förlossning
Akut behandling
- Intensiv fototerapi (blått ljus 460–490 nm, hög bestrålningsstyrka >30 µW/cm²/nm) – Initiera omedelbart.
- Utbytes-transfusion om bilirubin närmar sig eller överstiger tröskelvärden per Bhutani-nomogram justerat för riskfaktorer.
- IVIG (0,5–1 g/kg) vid isoimmun hemolys för att minska behovet av utbytes-transfusion.
- Hydrering & nutrition – Upprätthåll urinproduktion och stöd enteral matning för att främja bilirubinexkretion.
Förebyggande
Universell bilirubinscreening (transkutan eller serum) före avskrivning, riskzonsbedömning med timspecifika nomogram, och tidig uppföljning per AAP-riktlinjer är grundstenarna i förebyggande.
