Kan män vara bärare av albinism? Ja – autosomalt recessiv arv förklarat

Ja. Albinism (okulokutana typer OCA1, OCA2, etc.) är autosomalt recessivt – inte X-bundet.

• Autosomalt: Gener ligger på kromosom 11 (TYR), 15 (OCA2), etc. – lika hos män och kvinnor.
• Recessivt: Två patogena alleler krävs för fenotyp.
• Bärare (heterozygot): En muterad allel, en normal → opåverkad men kan överföra varianten.

Därför är en man med en muterad allel en bärare. Om hans partner också är bärare, har varje barn 25% chans för albinism, 50% chans att vara bärare, och 25% chans att vara opåverkad icke-bärare.

X-bundet okulärt albinism (OA1) existerar men är distinkt – drabbar främst män och innebär endast ögonen.

Genetisk rådgivning klarläggs återkomstrisk för familjer.