Sicklecellanemi är en ärftlig sjukdom som bara utvecklas när båda föräldrarna för vidare den defekta genen till sitt barn. Eftersom sjukdomen har ett tydligt genetiskt samband är det viktigt att känna till sin familjs medicinska historia – både för att bedöma sin egen risk och för att skydda kommande generationer.
Sicklecellanemi är den allvarligaste formen av en grupp blodsjukdomar som orsakas av defekt hemoglobin. Hemoglobin har till uppgift att transportera syre via blodet, vilket innebär att funktionsstört hemoglobin kan leda till hjärncellskador och i värsta fall stroke. Personer som lever med sicklecellanemi har ofta även andningsproblem och är mer sårbara för en rad olika infektioner.
Sicklecellanemi – liksom andra, mindre allvarliga sicklecellsjukdomar – orsakas av en genetisk mutation. Forskare tror att mutationen ursprungligen kan ha uppkommit i områden där malaria var utbrett, eftersom personer som bär på sicklecellsanlaget inte kan insjukna i malaria.
Anlaget är recessivt, vilket innebär att ett barn måste ärva genen från båda sina föräldrar för att utveckla sjukdomen. En person med endast en sicklecellsgen betraktas som "bärare" – bäraren själv får inga symtom och vet ofta inte ens att han eller hon bär på anlaget. När båda föräldrarna är bärare är chansen 25 procent att barnet föds med sicklecellanemi, 50 procent att barnet blir bärare och 25 procent att barnet inte ärver någon sicklecellsgen alls.
Även om vem som helst i teorin kan få sjukdomen löper vissa grupper betydligt högre risk. Personer med rötter i Afrika, Spanien, Medelhavsområdet, Mellanöstern och Indien har förhöjd risk. I USA är framför allt svarta och latinamerikaner de mest drabbade grupperna. Orsaken är att sicklecellsanlaget är vanligare förekommande i dessa gruppers släktsled.
Sicklecellanemi är ett livshotande tillstånd, men tack vare moderna medicinska framsteg har den beräknade livslängden för drabbade ökat kraftigt. Idag kan personer med sicklecellanemi leva längre genom att noga övervaka sin sjukdom och använda förebyggande medicinering när det är möjligt.
I USA screenas nyfödda rutinmässigt i de flesta delstater för att upptäcka om barnet har sjukdomen. Blivande föräldrar kan dessutom bidra till att förebygga sicklecellanemi genom att genomgå genetisk testning och ta reda på om de är bärare redan innan de planerar att skaffa barn. Även foster kan testas för sjukdomen under graviditeten.
Amerikanska myndigheter har insett hur viktigt det är att dokumentera familjers sjukdomshistoria för att kunna förebygga ärftliga sjukdomar som sicklecellanemi. Initiativet Surgeon General's Family History Initiative uppmuntrar familjer att samtala med levande släktingar om kroniska hälsoproblem och att dokumentera informationen för kommande generationer.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online