Hemofili är en ärftlig blödningssjukdom orsakad av brist eller dysfunktion av koagulationsfaktorer, vilket leder till försvagad blodkoagulation.
Huvudtyper
- Hemofili A: Faktor VIII-brist (≈80 % av fall)
- Hemofili B: Faktor IX-brist (≈20 % av fall)
Båda är X-bundna recessiva störningar, drabbar övervägande män. Kvinnor är oftast bärare men kan vara symptomutvecklande p.g.a. lyonisering.
Kliniska drag
- Förlängd blödning efter skada, kirurgi eller tandvård
- Spontana blödningar i leder (hemartros), muskler och mjuka vävnader
- Svårighetsgrad korrelerar med faktornivå: allvarlig (<1 %), måttlig (1–5 %), lindrig (5–40 %)
Diagnos och hantering
- Diagnos: Förlängd aPTT, normal PT/INR, lågt specifikt faktoranalys
- Behandling: Rekombinanta eller plasmatbaserade faktorkoncentrat (vid behov eller profylaktiskt)
- Komplikationer: Inhibitorutveckling (antikroppar mot faktor), ledartropati, viral överföring (historisk)
Med modern profylaktisk faktorersättning och omfattande vård vid hemofilicentra kan individer med hemofili uppnå nästan normal livslängd och livskvalitet.
