Vilken sjukdom gör att blodet inte koagulerar normalt?

Vilken sjukdom gör att blodet inte koagulerar normalt?

Svaret är hemofili – en ärftlig sjukdom som gör att blodet inte koagulerar som det ska.

Vad är hemofili?

Hemofili är en genetisk blödningsjukdom som beror på brist eller avvikelse hos någon av kroppens koagulationsfaktorer. Det finns två huvudtyper:

• Hemofili A: orsakas av brist på koagulationsfaktor VIII.
• Hemofili B: orsakas av brist på koagulationsfaktor IX.

Båda formerna ärvs oftast könsbundet och drabbar nästan uteslutande män, medan kvinnor vanligtvis bär på anlaget utan att själva ha allvarliga symtom.

Symtom och konsekvenser

Personer med hemofili får förlängd blödningstid och har svårt att stoppa blödningar efter skador, tandutdragningar eller operationer. Sjukdomen kan också ge spontana blödningar, särskilt i leder och muskler, vilket över tid kan orsaka smärta och ledskador om det inte behandlas.

Behandling

Idag kan hemofili behandlas effektivt med substituerande behandling, där den saknade koagulationsfaktorn ges intravenöst – antingen regelbundet som profylax eller vid behov i samband med blödningar. Med modern behandling kan de flesta personer med hemofili leva ett i stort sett normalt liv.