Antitrombin III (ATIII)-brist är en ärftlig eller förvärvad trombofili karakteriserad av nedsatt hämmning av trombin och faktor Xa, vilket leder till en hyperkoagulabel tilstånd. Den står för ~1–5% av venöst tromboembolism (VTE) fall men bär en hög trombotisk risk.
Kliniska manifestationer
- Venöst tromboembolism (VTE): Djup ventrombos (DVT), lungemboli (LE) – ofta spontana, återkommande, tidig debut (<50 år), ovanliga lokalisationer (mesenteriala, cerebrala, hepatiska vener).
- Artär trombos: Mindre vanligt men rapporterat (stroke, MI, extremitetsischem).
- Återkommande graviditetsförlust: Placentära microtrombos → abort (särskilt 2:e/3:e trimester), dödfödda, preeklampsi, IUGR.
- Fysiska tecken: Ensidig ben svullnad, smärta, rödnad (DVT); pleuritiskt bröstsmärta, andfådd, takykardi, hemopti (LE); neurologiska defekter (cerebral trombos).
Diagnostik
- Funktionellt assay (kromogent): Mäter ATIII-aktivitet (hämmning av trombin/FXa). Guldstandard. Låg aktivitet = brist.
- Immunologiskt assay: Mäter ATIII-antigennivå. Skiljer Typ I (låg aktivitet, lågt antigen) från Typ II (låg aktivitet, normalt antigen — dysfunktionellt protein).
- Testa när patienten är avstängd anticoagulantia (heparin sänker falskt funktions-ATIII; warfarin kan påverka nivåer).
Behandling
- Akut VTE / högrisk-situationer (kirurgi, graviditet, postpartum): Antikoagulation – heparin (UFH/LMWH) föredras akut (ATIII-oberoende); warfarin/DOAC för långsiktig. ATIII-koncentrat kan behövas vid heparinresistens (höga heparindoser uppnår inte terapeutisk anti-Xa).
- Profylax: LMWH under graviditet/postpartum; perioperativ bryggning.
- ATIII-koncentrat: Renat human plasma-baserat. Används vid akut trombos med heparinresistens, eller perioperativ profylax.
- Genetisk rådgivning: Autosomalt dominant arv; familjeutredning rekommenderas.
ATIII-brist är sällsynt men hög-impact. Uppfattning, tidig diagnostik och proaktiv antikoagulation förhindrar katastrofal trombos.
