Sideroblastiska anemier är en heterogen grupp sjukdomar karaktäriserade av defekt hem-syntes, vilket leder till mitokondriellt järnackumulation i erythroblaster (ring-sideroblast). Diagnosen integrerar periferblod, benmärg, järnstatus och genetik.
Väsentliga diagnostiska prov
- Fullständig blodstatus (CBC): Typiskt mikrocytär eller dimorf (blandad mikrocytär/normocytär) anemi; RDW ofta förhöjd.
- Periferutssträckning: Dimorf population – hypokroma mikrocyter + normocyter; basofilt stippling; Pappenheimer-kroppar (siderotiska granuler).
- Järnstatus: Högt serumjärn, hög ferritin, hög transferrinsättning (>50–80 %), lågt/normalt TIBC – mönster av järnüberbelastning trots anemi.
- Benmärgaspiration/biopsi (Guldstandard): Preussisk blå färgning visar ring-sideroblast (järnlagrade mitokondrier som omger ≥1/3 av erythroblastkärnan). ≥15 % ring-sideroblast (WHO) eller ≥5 % (ICSH) bekräftar diagnos.
Etiologisk utredning
- Förvärvad (Återställbar): Alkohol, bly, zinktoxicitet, läkemedel (isoniazid, kloramfenikol, linezolid), kopparbrist, myelodysplastiska syndrom (MDS).
- Medfödd: X-bunden (ALAS2), autosomalt recessivt (SLC25A38, GLRX5, ABCB7, PUS1), eller mitokondriellt (Pearson-syndrom).
Genetisk testning: Målpanel eller exomsekvensering för medfödda former; vägled prognos, arvsgivningsrådgivning och terapi (t.ex. pyridoxin-responsivitet vid ALAS2).
Ytterligare studier
- Blynivå, zink/kopper, B6, alkoholanamnes.
- Leverfunktionsprov (hemosiderosrisk).
- Erytropoietin-nivå (ofta opassande låg för anemigraden vid MDS).
Diagnos kräver integration av morfologi, järnparametrar, märgjärn och genetik. Återställbara orsaker bör uteslutas innan livslång klassificering.
