Sideroblastisk anemi är en ovanlig blodsjukdom där kroppen inte kan använda järnet på rätt sätt vid bildningen av röda blodkroppar. För att ställa diagnosen använder läkare flera specifika undersökningar. Nedan följer de viktigaste metoderna.
Ett blodprov analyseras under mikroskop för att identifiera onormala röda blodkroppar. Vid sideroblastisk anemi kan de röda blodkropparna vara små och bleka, och de kan dessutom innehålla järnavlagringar – ett karakteristiskt tecken på sjukdomen.
Ett litet vävnadsprov från benmärgen tas vanligtvis från höftbenet och undersöks sedan i mikroskop. Undersökningen kan påvisa så kallade sideroblaster, det vill säga föregångare till röda blodkroppar som innehåller järnavlagringar kring cellkärnan. Fyndet av ringformade sideroblaster i benmärgen är ofta avgörande för diagnosen.
Blodprover mäter nivåerna av järn i serum samt kroppens totala järnförråd. Vid sideroblastisk anemi är serumnivåerna av järn ofta förhöjda, samtidigt som järnet ansamlas i benmärgen i stället för att användas vid blodbildningen. Även transferrinmättnad och ferritin kan kontrolleras för att få en helhetsbild av järnomättningen.
Genetiska analyser kan identifiera mutationer i gener som är involverade i järnmetabolismen och erytropoesen, det vill säga bildningen av röda blodkroppar. Sådana mutationer kan ligga bakom den ärftliga formen av sideroblastisk anemi, och testresultaten hjälper även till att skilja mellan olika undergrupper av sjukdomen.
Läkaren kan också beställa andra tester, exempelvis leverfunktionstester, för att utesluta andra tillstånd som kan orsaka anemi. Detta är viktigt eftersom symptomen på sideroblastisk anemi kan likna dem vid andra former av blodbrist.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online