Adrenoleukodystrofi, ofta förkortat ALD, är en genetisk sjukdom som kännetecknas av skador på myelinskidan – den skyddande vävnad som omger hjärnans nervceller. Skadan leder till en progressiv hjärnskada samt nedsatt funktion i binjurarna, vilka producerar hormoner som styr ämnesomsättning, vätskebalans och blodtryck. ALD räknas till gruppen leukodystrofier, det vill säga tillstånd som involverar en successiv nedbrytning av hjärnans vita substans.
Det första fallet av ALD beskrevs av läkarna Haberfeld och Spieler år 1910, i samband med att de undersökte två bröder. Den yngre pojken hade varit frisk fram till sex års ålder, då han utvecklade en djupt bronsfärgad hudton, försämrad syn och sjunkande skolresultat. Året därpå började han få svårt att gå och lades så småningom in på sjukhus. I sjukdomens slutskede förlorade han talförmågan och avled åtta månader efter vårdinläggningen.
Eftersom den äldre brodern hade dött under liknande omständigheter vid åtta års ålder, undersökte läkaren Paul Ferdinand Schilder år 1913 båda brödernas hjärnor och upptäckte en kraftig förlust av myelin. Ett decennium senare stötte Ernst Siemerling och Hans Creutzfeldt på en pojke med ett snarlikt tillstånd. Den här gången dokumenterade de även sjukdomens negativa inverkan på binjurarna. Av denna anledning fick ALD under en period bära dessa tre läkares namn: "Siemerling-Creutzfeldts sjukdom" eller "Schilders sjukdom".
År 1952 föreslog läkarna Adams och Kubik att tillståndet skulle placeras i samma kategori som multipel skleros, eftersom båda sjukdomarna delar karaktärsdraget med myelinförlust – dock noterade de att degenerationen vid ALD var betydligt allvarligare. År 1963 hade forskare dessutom uppmärksammat att samtliga patienter hittills var män, vilket tydde på ett X-kromosombundet recessivt ärftligt mönster. Tack vare kopplingen mellan hjärndegeneration och binjurebarksinsufficiens introducerades begreppet "adrenoleukodystrofi" år 1970.
Fram till 1977 hade forskningen kommit så långt att den medicinska professionen kunde beteckna den vanligaste formen av sjukdomen som "X-ALD", som vanligen debuterar mellan barndomen och vuxenåldern. Vid X-ALD finns en onormal gen på X-kromosomen, vilket särskilt drabbar män eftersom de saknar det extra X-kromosom som kvinnor har som skydd. Den andra, mildare och ovanligare formen – adult-onset ALD – drabbar oftast män mellan 21 och 35 års ålder och kan även förekomma hos kvinnor som bär på anlaget. År 1981 kartlades ALD-genen till position Xq28 på X-kromosomen.
ALD-forskningen fokuserar idag främst på att förebygga, behandla och bota sjukdomen. Redan 1988 genomfördes den första lyckade benmärgstransplantationen på en patient med ALD. Under 2007 och 2008 behandlade ett läkarteam lett av Nathalie Cartier och Patrick Aubourg med framgång två sjuårige pojkar med tidiga tecken på ALD genom genterapi. Bland övriga behandlingsmetoder som hittills prövats finns fysioterapi samt tillförsel av fettsyreblandningar, bland annat den så kallade Lorenzos olja, som fått viss uppmärksamhet för att bromsa sjukdomsförloppet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online