Hjärnans vita substans består av buntar av axoner – långa nervcellsfibrer som är klädda med ett fettliknande, vitt ämne som kallas myelin. Axonerna fungerar som transportvägar för nervsignaler, medan myelinet utgör ett isolerande hölje som gör att signalerna kan överföras snabbare. Degenerativa sjukdomar som drabbar hjärnans vita substans kännetecknas av att myelinet förstörs och att nervsignalerna därmed avbryts. Dessa demyeliniserande sjukdomar kan ge upphov till en rad olika symtom och varierar i svårighetsgrad från lindriga till livshotande.
Demyeliniserande sjukdomar kan antingen vara förvärvade eller ärftliga. De ärftliga sjukdomarna, som gemensamt kallas leukodystrofier, beror på genetiska defekter i kroppens produktion av myelin. Myelinskador förekommer även vid fenylketonuri (PKU), en ärftlig metabolisk sjukdom där kroppen inte kan bryta ner den essentiella aminosyran fenylalanin.
Den vanligaste förvärvade demyeliniserande sjukdomen är multipel skleros (MS). MS anses vara en autoimmun sjukdom där kroppens immunförsvar angriper det egna myelinet, vilket orsakar skador och ärrbildning. Orsaken till MS är okänd, men tros bero på en kombination av genetisk benägenhet och en miljöfaktor som utlöser sjukdomen. Andra exempel på förvärvade demyeliniserande sjukdomar är optikusneurit, Devics sjukdom, transversell myelit och akut disseminerad encefalomyelit.
Förstörelse av myelin i hjärnan kan ge upphov till ett stort antal motoriska, sensoriska och kognitiva symtom. Symtom vid förvärvade sjukdomar kan bland annat omfatta synrubbningar, muskelsvaghet och spasmer, balansproblem, förlamning, domningar och stickningar, smärta, huvudvärk, epileptiska anfall samt kognitiv svikt. Ärftliga demyeliniserande sjukdomar kännetecknas istället av att spädbarnet inte utvecklas normalt, vilket kan leda till syn- och hörselnedsättning, spasmer och mental svikt.
Behandlingen varierar beroende på sjukdomens natur, men de flesta behandlingar fokuserar på att lindra symtomen eftersom botemedel saknas. Behandlingsalternativen inkluderar läkemedel mot smärta och kortisonpreparat för att minska inflammation. Vid MS finns sjukdomsmodifierande läkemedel som tros kunna minska svårighetsgraden av myelinskadorna över tid. PKU kan kontrolleras genom en strikt, livslång diet med lågt innehåll av fenylalanin. Adrenoleukodystrofi (ALD) kan ibland förebyggas framgångsrikt hos barn utan symtom med en kombination av vegetabiliska oljor som kallas Lorenzos olja.
Prognosen vid demyeliniserande sjukdomar är mycket varierande. Leukodystrofierna har generellt sett en ogynnsam utveckling och leder ofta till döden i barndomen. Andra sjukdomar som kan hållas under god kontroll, såsom PKU, kan i bästa fall ge möjlighet till ett helt normalt liv utan symtom. Vid förvärvade sjukdomar som MS varierar svårighetsgraden från fall till fall; vissa personer får relativt få symtom och återhämtar sig helt, medan andra drabbas av permanenta skador som synförlust, förlamning och i värsta fall döden.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online