Myokloniska anfall är anfall som vanligtvis orsakar okontrollerbara rörelser på båda sidor av kroppen samtidigt. De uppstår när muskelgrupper eller enstaka muskler spänns som vid ett elektriskt stötar och rycker till på ett onormalt sätt. Ordet "myoklonisk" kommer från "myo" som betyder muskler och "klonus" som betyder ryckningar eller snabba ryck. Även om tillståndet oftast förekommer hos patienter med epilepsi kan även personer utan sjukdomen drabbas av myokloniska ryck. Hos patienter med epilepsi börjar myokloniska anfall vanligtvis i barndomen.
West syndrom är en sällsynt form av epilepsi som visar sig hos spädbarn som episoder av myokloniska anfall. De förekommer oftast under de första sex levnadsmånaderna, men kan i vissa fall inte börja förrän flera år efter födseln. Orsakerna till West syndrom är många, och vissa fall kan inte förklaras, men tillståndet är oftast förknippat med tuberös skleros och syrebrist under eller direkt efter förlossningen. Ett spädbarn med West syndrom uppvisar vanligtvis muskelspasmer i form av nickande huvudrörelser, korsade armar, armrörelser ut åt sidorna och muskelkontraktioner när barnet ligger eller sitter.
En annan orsak till myokloniska anfall hos barn är Lennox-Gastauts syndrom, ett sällsynt syndrom som endast utgör 2 till 5 procent av all epilepsi hos barn. Förutom myokloniska och andra typer av anfall lider barn med syndromet ofta också av försenad psykisk utveckling. Precis som vid West syndrom finns det ett stort antal bakomliggande orsaker, men i upp till 25 procent av fallen går ingen orsak att identifiera. Syndromet är ofta resistent mot vanliga antiepileptiska läkemedel, vilket gör behandlingen extremt svår.
Ungdomsmyoklonisk epilepsi (JME) är relativt vanlig och utgör cirka 7 procent av alla fall av epilepsi. De myokloniska anfallen börjar vanligtvis i sen barndom eller i tonåren, och i vissa fall kan de lätt förbises eftersom de är små och inte särskilt frekventa. Anfallen kan utlösas av fladdrande ljus, till exempel från tv-skärmar eller tv-spel, eller av ansträngande faktorer som alkoholkonsumtion eller intensiv idrott. Orsakerna är i allmänhet genetiska.
Behandlingen av myokloniska anfall varierar beroende på vad som orsakar anfallen. Hos barn med Lennox-Gastauts syndrom är behandlingen extremt svår, och vanliga antiepileptiska läkemedel är ofta verkningslösa. Vid West syndrom kan anfall och spasmer ibland upphöra utan behandling, men konventionella antiepileptiska läkemedel är oftast effektiva och övervakas noggrant med avseende på biverkningar. Ungdomsmyoklonisk epilepsi är lätt att behandla, och vanliga antikonvulsiva eller antiepileptiska läkemedel är vanligtvis verksamma.
De olika sjukdomar som orsakar myokloniska anfall har olika prognoser. Ungdomsmyoklonisk epilepsi är lätt att behandla, och prognosen är god under hela patientens liv. Vid West syndrom är prognosen god om tillståndet upptäcks i tid. Lennox-Gastauts syndrom är dock extremt svårt att behandla och kräver livslång medicinsk uppföljning och behandling. Tillståndet åtföljs ofta av någon grad av intellektuell funktionsnedsättning, vilket kan göra vardagen utmanande för både patienten och de närstående vårdarna.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online