ALS-symtom: Så utvecklas sjukdomen steg för steg

ALS, amyotrofisk lateralskleros, är en allvarlig neurologisk sjukdom som gradvis bryter ner nervcellerna som styr våra muskler. Sjukdomen är funktionsnedsättande och i slutändan dödlig, och drabbar cirka 0,002 procent av befolkningen. Enligt Medline Plus är de flesta fall inte ärftliga, men upp till 10 procent kan ha en genetisk komponent. Vad som orsakar de icke-ärftliga formerna av ALS är fortfarande okänt.

Extremitetsdebut

De flesta patienter insjuknar med så kallad "extremitetsdebut", vilket innebär muskelsvaghet och muskelatrofi i en arm eller ett ben. Denna svaghet är vanligtvis det första tecknet på att något är fel. Många upplever initialt svårigheter med vardagliga sysslor som att knäppa knappar, grena nycklar eller gå uppför trappor.

Bulbär debut

Vissa patienter får istället en "bulbär debut", där muskelsvagheten börjar i svalgområdet. Det första symtomet är ofta svårigheter att tala, till exempel sluddrigt eller otydligt tal. Patienter med bulbär debut förlorar kontrollen över tung- och svalgmuskulaturen tidigare än de med extremitetsdebut, men även extremitetsdebutpatienter förlorar dessa förmågor så småningom.

Tidsförlopp

Så småningom sprider sig ALS till hela kroppen, men sjukdomen fortskrider vanligtvis långsamt. Med tiden drabbas allt fler muskler, oftast en eller några åt gången. Ordningen och hastigheten i sjukdomsförloppet varierar kraftigt från person till person, vilket gör det svårt att förutsäga den individuella utvecklingen.

Sjukdomens effekter

En ALS-patient förlorar till slut kontrollen över samtliga muskler i kroppen, med två undantag: sfinktermusklerna och ögonmusklerna. Av en ännu okänd anledning skonas dessa muskler hos de flesta ALS-patienter. Det innebär att många behåller förmågan att blinka och röra på ögonen, vilket kan användas för kommunikation med hjälp av särskilda hjälpmedel.

Betydelse för vården och vardagen

Patienter som väljer att medicinskt behandla sin ALS kommer så småningom att behöva tekniska hjälpmedel för att kunna äta, andas och kommunicera. Ventilatorer, matningssonder och kommunikationshjälpmedel blir nödvändiga delar av vården. I takt med att muskelstyrkan minskar blir patienterna rullstolsbundna och till slut helt sängliggande. Kontinuerlig vård och stöd från närstående blir då avgörande för livskvaliteten.