PKU, eller fenylketonuri, är en sällsynt ärftlig sjukdom som innebär att kroppen inte kan bryta ned aminosyran fenylalanin. Om sjukdomen inte upptäcks eller behandlas hos nyfödda och spädbarn börjar den inom barnets första levnadsår orsaka intellektuell funktionsnedsättning och andra neurologiska problem. Även om sjukdomen inte kan botas helt gör tidig upptäckt och ett livslångt behandlingsprogram det möjligt att leva ett fullgott och normalt liv.
Fenylalanin produceras inte av kroppen själv utan kommer enbart från kosten, eftersom aminosyran finns i alla proteinhaltiga livsmedel. Kroppen behöver fenylalanin för att bilda tyrosin, en annan aminosyra som används för att producera sköldkörtelhormoner samt signalsubstanser i hjärnan som noradrenalin och dopamin. Normalt bildar kroppen ett eget enzym, fenylalaninhydroxylas, som bryter ner fenylalaninet när det har fyllt sin funktion. Personer med PKU producerar inte detta enzym, och i dess frånvaro ansamlas fenylalanin till giftiga nivåer i kroppen.
PKU är en så kallad autosomalt recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara tysta bärare av anlaget för att barnet ska insjukna. Utöver intellektuell funktionsnedsättning inkluderar symptomen darrningar, epileptiska anfall, hudutslag, hyperaktivitet och en markant minskad huvudstorlek. Om sjukdomen inte upptäcks och behandlas börjar effekterna av PKU visa sig redan några veckor efter födseln.
I de flesta länder tas ett blodprov på alla nyfödda för att screena för sjukdomen – i Sverige ingår PKU-testet i det nationella blodprovet på nyfödda. Om du är osäker på om ditt barn har testats, kontakta din BVC eller vårdcentral så snart som möjligt för bekräftelse. Har ditt barn fått en PKU-diagnos finns det specifika åtgärder du måste vidta för att undvika sjukdomens skadliga effekter.
Hörnstenen i PKU-behandlingen är en strikt kostkontroll. Kraven på en PKU-kost är så stränga att livslång uppföljning hos läkare eller dietist starkt rekommenderas. Eftersom fenylalanin finns i alla proteiner måste mycket stor omsorg ägnas åt att undvika proteinrika livsmedel. Det gäller bland annat kött, fågel, fisk, ägg, nötter, baljväxter, ost och glass. Produkter gjorda på vanligt mjöl bör också begränsas. En särskild substans att akta sig för är aspartam. Detta konstgjorda sötningsmedel, som förekommer i många processade livsmedel, innehåller betydande mängder fenylalanin och ska inte konsumeras av varken barn eller vuxna med PKU.
Det är naturligtvis nödvändigt att ersätta alla de livsmedel som innehåller fenylalanin. För spädbarn är den främsta ersättningen en speciell näringsberedd modersmjölksersättning som kallas Lofenalac, vilken hjälper till att tillgodose de näringsämnen som behövs för god hälsa. Vuxna med sjukdomen kan fortsätta använda preparatet, eftersom livsmedelsvalen för en person med PKU förblir begränsade hela livet. Lofenalac är dyrt, men det finns stödprogram som subventionerar kostnaden – kontakta din kommunala hälso- eller socialtjänst om du behöver hjälp. En PKU-kost kompletteras med specialprodukter med lågt proteininnehåll samt frukt, vissa spannmål och grönsaker.
Vissa patienter med PKU kan också ha nytta av läkemedlet Kuvan (sapropterin), som ökar enzymaktiviteten på ett sätt som liknar fenylalaninhydroxylasets funktion och därmed hjälper kroppen att bryta ner fenylalanin.
Det är ytterst viktigt att förstå att behandling av PKU är en livslång angelägenhet. Läkare ansåg förr att barn med sjukdomen var ur fara efter de första levnadsåren, men den synen har övergivits. Att avbryta den korrekta kosten senare i livet har kopplats till nedsatt mental funktion och uppmärksamhetsstörning (ADHD). Därför bör regelbundna blodprover och kontinuerlig kontakt med vården följas under hela livet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online