Huntingtons sjukdom (även kallad Huntingtons chorea) är en neurodegenerativ sjukdom som drabbar nervcellerna i hjärnan. Sjukdomen beskrevs första gången år 1872 av den amerikanske läkaren George Huntington och kännetecknas av okontrollerade rörelser, en gradvis försämring av de kognitiva förmågorna samt psykiatriska besvär.
De vanligaste symtomen vid Huntingtons sjukdom inkluderar:
Huntingtons sjukdom orsakas av en mutation i huntingtin-genen (HTT-genen). Denna gen innehåller instruktionerna för att tillverka ett protein som kallas huntingtin. Hos personer med sjukdomen innehåller HTT-genen en CAG-trinukleotidupprepning som är längre än normalt. Detta leder till produktion av ett defekt huntingtin-protein som är giftigt för nervcellerna och successivt skadar delar av hjärnan.
Sjukdomen är ärftlig, och de viktigaste riskfaktorerna är:
Om en förälder bär på den muterade genen har varje barn 50 procents risk att ärva den.
Det finns idag inget botemedel mot Huntingtons sjukdom, men flera behandlingar kan hjälpa till att lindra symptomen och förbättra livskvaliteten:
Den genomsnittliga livslängden efter diagnos är cirka 15 till 20 år, men detta varierar från person till person. Vissa lever kortare tid, medan andra kan leva betydligt längre med rätt vård och stöd.
Huntingtons sjukdom är en allvarlig och idag obotlig neurologisk sjukdom. Med hjälp av medicinsk behandling, rehabilitering och psykosocialt stöd går det dock att hantera symptomen och bibehålla en så god livskvalitet som möjligt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online