De flesta känner till de tre vanligaste formerna av diabetes: typ 1, där kroppen slutar producera insulin, samt typ 2 och graviditetsdiabetes, där kroppen blir resistens mot insulinets effekter. Men utöver dessa välkända diagnoser finns det flera sällsynta former av diabetes som ofta förblir oupptäckta.
Att identifiera en sällsynt diabetesform är avgörande, eftersom rätt diagnos styr vilken behandling som ger bästa resultat. Här går vi igenom fem ovanliga typer av diabetes som både patienter och vårdpersonal bör känna till.
Neonatal diabetes mellitus (NDM) är en monogen form av diabetes som visar sig under barnets första sex levnadsmånader. Tillståndet är mycket ovanligt, men varje spädbarn under nio månader som får en typ 1-diagnos bör undersökas för NDM.
Eftersom spädbarn med NDM inte producerar tillräckligt med insulin misstas tillståndet lätt för den vanligare typ 1-diabeten. Symtomen liknar varandra och inkluderar kraftig törst, täta urineringar, irritabilitet och trötthet.
Det som gör NDM särskilt viktig att upptäcka är att den ofta kan behandlas med det orala läkemedlet sulfonurea i stället för insulin. En korrekt diagnos innebär alltså att barnet slipper flera dagliga insulininjektioner under resten av livet.
Maturity-onset diabetes of the young (MODY) brukar uppträda i tonåren eller tidig vuxenålder, när en genmutation begränsar kroppens förmåga att bilda insulin. Genmutationen gör att MODY räknas som en monogen sjukdom.
MODY är den mest ärftliga av alla diabetesformer – en förälder med MODY har 50 procents risk att föra sjukdomen vidare till sitt barn. Sjukdomen ger ofta milda eller inga symtom alls och upptäcks därför ofta via ett blodprov. Liksom NDM kan MODY ofta behandlas med tabletter i stället för insulin.
Typ AB är ett inofficiellt begrepp för en person med typ 1-diabetes som samtidigt utvecklar insulinresistens. Eftersom personer med typ 1 inte själv bildar insulin är livslång insulinvård nödvändig för att överleva.
Med stigande ålder eller viktökning kan dock kroppen bli mindre känslig för insulinet. Då kan personen behöva komplettera med läkemedel som normalt används vid typ 2-diabetes för att hålla blodsockret under kontroll.
Latent autoimmune diabetes in adults (LADA), ibland kallad långsamt progressiv diabetes (SPIDDM) eller typ 1,5, är i grunden en form av typ 1-diabetes där bukspottkörteln successivt slutar producera insulin.
Skillnaden är tempot: vid LADA förstörs de insulinproducerande betacellerna långsamt, under månader eller år, i stället för snabbt som vid klassisk typ 1. Eftersom LADA drabbar vuxna feltolkas den ofta som typ 2-diabetes, vilket kan leda till felaktig behandling.
Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) är en sällsynt variant av typ 2-diabetes som endast drabbar omkring 1 procent av alla med typ 2 och som alltid ärvs från modern.
De flesta som diagnosticeras är mellan 25 och 35 år gamla och har normalvikt. Karakteristiskt är en hörselnedsättning, även om personen sällan är helt döv. Komplikationer från diabetes uppstår dessutom ofta tidigare hos personer med MIDD än hos andra med typ 2.
Intressant nog rekommenderas inte ökad fysisk aktivitet som metod för bättre blodsockerkontroll vid MIDD, eftersom träning kan öka produktionen av mjölksyra och orsaka muskeltrötthet och svaghet. Behandlingen består i stället av orala sulfonureer och i vissa fall även insulin.
Bakom begreppet diabetes gömmer sig fler diagnoser än typ 1, typ 2 och graviditetsdiabetes. Monogena former som NDM och MODY, kombinationen typ AB, den långsamma varianten LADA samt ärftliga MIDD kräver alla olika behandlingsstrategier. Därför är grundlig utredning och genetisk testning avgörande för att varje patient ska få rätt vård från början.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online