Diabetes är en av de vanligaste kroniska sjukdomarna bland barn och ungdomar, enligt amerikanska Centers for Disease Control and Prevention (CDC). De två former som främst drabbar denna åldersgrupp – typ 1- och typ 2-diabetes – bär båda på en ärftlig komponent. Genom framsteg inom genetisk forskning har vägen öppnats för mer träffsäkra och användbara genetiska tester.
Typ 1-diabetes är en autoimmun sjukdom där blodets sockernivåer förblir höga eftersom bukspottkörteln inte längre producerar insulin. Det är den vanligaste formen av diabetes hos barn och ungdomar.
American Diabetes Association (ADA) anger att risken för att ett barn utvecklar typ 1-diabetes ligger på ungefär en på fyra till en på tio när båda föräldrarna har sjukdomen. En förälder kan dock bära på genen – och föra den vidare till sitt barn – utan att själv någonsin insjukna. Därför kan det finnas en betydande genetisk risk även utan en uppenbar släkthistoria.
National Institutes of Health skrift The Genetic Landscape of Diabetes visar att omkring 18 olika regioner i arvsmassan – varav några innehåller flera gener – har kopplats till utvecklingen av typ 1-diabetes.
Forskningen hittills visar enligt ADA att typ 1-diabetes inte ärvs på ett klart dominant eller recessivt sätt. En genetisk benägenhet räcker dessutom inte ensam för att ett barn ska insjukna – det krävs även en yttre utlösande faktor, som exempelvis kyla, kost eller en infektion. Av dessa skäl rekommenderar ADA screening av barns diabetesrisk endast när barnet har en förälder eller ett syskon med typ 1-diabetes och samtidigt ska delta i en preventivstudie som kräver information från genetisk testning.
Vid typ 2-diabetes råder antingen brist på insulin, eller så svarar kroppens celler inte ordentligt på insulinet. British Medical Journal (BMJ) rapporterar att typ 2-diabetes är en av de ledande orsakerna till sjuklighet och dödlighet i den industrialiserade världen.
Fetma och ärftlighet är de starkaste riskmarkörerna för typ 2-diabetes. Enligt ADA har ett barn 50 procents risk att utveckla sjukdomen om båda föräldrarna har typ 2.
År 2006 upptäckte forskare från flera internationella institutioner fem områden i den mänskliga arvsmassan som signalerar förhöjd risk för sjukdomen. Tre år senare, den 28 september 2009, kunde UPI rapportera att forskare från Kanada, Frankrike, Storbritannien och Danmark lokaliserat en ny gen som ger resistens mot insulin. Det var första gången en gen identifierades som påverkar hur insulin fungerar i kroppen, snarare än hur det bildas.
År 2007 meddelade det isländska bioteknikföretaget DeCode Genetics att man utvecklat ett genetiskt test för typ 2-diabetes. Ledarartiklar i bland annat BMJ, Wired Magazine och Public Library of Science drog dock slutsatsen att testet bara är meningsfullt för en liten andel av dem som löper risk, och avrådde därför från att använda det.
BMJ sammanfattade sin ståndpunkt så här: "Forskare och media har ett ansvar att noggrant och korrekt tolka innebörden av studier om genetiska samband, till nytta för allmänheten. Att väcka orealistiska förväntningar – även oavsiktligt – riskerar att flytta fokus från det vi redan idag vet och kan göra för att förebygga diabetes och dess komplikationer."
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online