Både typ 1 diabetes (T1D), typ 2 diabetes (T2D) och primärt öppenvinkelglaukom (POAG) har betydande arvliga komponenter, men gener ensamma bestämmer inte sjukdomen.
Diabetes arvlighet
- T1D: Stark HLA-association (DR3-DQ2, DR4-DQ8); >50 lokus identifierade. Konkordans: identiska tvillingar ~30–50%. Miljötrippar (virus, diet, mikrobiom) krävs.
- T2D: Polygene (TCF7L2, PPARG, KCNJ11, etc.); arvlighet ~40–70%. Livsstil (fetma, inaktivitet, diet) är stor modulator.
Glaukom arvlighet
- POAG: Arvlighet ~50–70%. Förstgradig släkting → 4–9× risk.
- Gener: MYOC (trabekulärt nätverk), OPTN, TBK1, CAV1/2, ABCA1, AFAP1, GAS7, och många GWAS-lokus.
- Mekanismer: förändrad kvätskedynamik, lamina cribrosa styvhet, mitokondriell dysfunktion, neuroinflammation.
Gemensamma genetiska/patrofysiologiska länkar
- Diabetisk retinopati och glaukom delar vaskulär dysreglering, oxidativ stress, neuroinflammation.
- Vissa lokus (t.ex. CDKN2B-AS1) associerar med både T2D och POAG.
- Diabetes → ↑ glaukomrisk (2×) via vaskulära/neuropatiska mekanismer.
Kliniska implikationer
- Familjeanamnes av antingen → tidigare/mere frekvent screening.
- Diabetiker: årlig utvidgad undersökning + OCT för både retinopati & glaukom.
- Genetisk testning inte rutinmässig; reserverat för tidig-debut/familjära kluster.
- Livsstilsändring (vikt, aktivitet, glykemisk kontroll) gynnar båda.
