Hur dödar tay sachs?

Tay-Sachs sjukdom är en dödlig genetisk sjukdom som förstör nervceller i hjärnan och ryggmärgen. Det orsakas av en brist på enzymet hexosaminidas A, som är ansvarigt för att bryta ner ett fettämne som kallas GM2-gangliosid. När GM2-gangliosid ackumuleras i hjärnan skadar det nervceller och leder till en progressiv minskning av mentala och fysiska förmågor.

Tay-Sachs sjukdom börjar vanligtvis i spädbarnsåldern. Bebisar med sjukdomen kan verka normala vid födseln, men de börjar snart utveckla symtom som:

* Förlust av muskeltonus

* Svårighet att svälja

* Kramper

* Blindhet

* Dövhet

* Psykisk utvecklingsstörning

När sjukdomen fortskrider blir barn med Tay-Sachs sjukdom alltmer handikappade. De kan förlora förmågan att gå, prata och till och med andas. De flesta barn med sjukdomen dör före 5 års ålder.

Det finns inget botemedel mot Tay-Sachs sjukdom. Behandlingen är inriktad på att lindra symtomen och ge stödjande vård. Vissa barn med sjukdomen kan ha nytta av enzymersättningsterapi, vilket innebär att det saknade enzymet ersätts.

Tay-Sachs sjukdom är en förödande sjukdom, men den kan förebyggas. Det finns ett genetiskt test tillgängligt för att identifiera bärare av Tay-Sachs-genen. Par som båda är bärare har en chans på 1 på 4 att få ett barn med sjukdomen.