Tay-Sachs sjukdom är en dödlig ärftlig sjukdom som successivt förstör nervceller i hjärnan och ryggmärgen. Sjukdomen orsakas av en brist på enzymet hexosaminidas A, vilket normalt ansvarar för att bryta ner ett fettämne som kallas GM2-gangliosid.
När detta fettämne ansamlas i hjärnan skadas nervcellerna, vilket leder till en fortskridande försämring av både mentala och fysiska förmågor. Ju mer ämnet ackumuleras, desto allvarligare blir skadorna på centrala nervsystemet.
Sjukdomen debuterar oftast under spädbarnsåldern. Barn med Tay-Sachs verkar ofta friska vid födseln, men efter några månader börjar tydliga symtom visa sig:
I takt med att sjukdomen fortskrider blir barnet alltmer funktionsnedsatt. Förmågan att krypa, sitta, gå och tala går successivt förlorad, och i slutskedet drabbas även andningsfunktionen. Tyvärr dör de flesta barn med Tay-Sachs sjukdom innan de fyller fem år.
Idag finns ingen botande behandling för Tay-Sachs sjukdom. Vården fokuserar därför på att lindra symtom och ge god stödjande vård, exempelvis hjälp med näring, fysioterapi och behandling av kramper. Forskning pågår kring nya metoder, bland annat enzymersättningsterapi och genterapi, men dessa befinner sig ännu i experimentella stadier.
Även om sjukdomen är förödande går den att förebygga. Det finns ett enkelt blodtest som kan identifiera bärare av Tay-Sachs-genen. Om båda föräldrarna är bärare är risken 25 procent – alltså ett av fyra barn – att få ett barn som insjuknar. Genetisk rådgivning och screening rekommenderas därför särskilt för par med släkthistorik eller härkomst från högriskgrupper, såsom ashkenaziska judar, franska kanadensier och cajuner.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online