Omfalokel är en synlig medfödd missbildning som i de flesta fall upptäcks redan under graviditeten genom ultraljud, och som behandlas direkt efter födseln. I takt med att forskarna blir allt bättre på genkartläggning blir de gener som ligger bakom tillståndet allt tydligare. Men det krävs mer forskning innan någon behandling före födseln kan utvecklas.
En omfalokel är en medfödd missbildning som gör att nyfödda barnets inre organ trycks ut ur buken och hamnar i en genomskinlig säck bestående av bukhinna (peritoneum). I vissa fall är missbildningen mindre och visar bara en liten del av tarmen, men i svårare fall är tarmen helt exponerad tillsammans med andra organ som lever och njurar. Utbuktningen sker vid naveln, och tillståndet kan därför också beskrivas som en form av bråck, eftersom organen pressats ut genom en öppning som egentligen inte är avsedd för dem.
En omfalokel börjar utvecklas ungefär i mitten av graviditetens första trimester. Vid det skedet växer fostrets tarmar ut från naveln och in i navelsträngen. I en normalt utvecklad graviditet dras denna utbuktning tillbaka mot slutet av första trimestern, och barnet fortsätter sedan att utvecklas som vanligt. Vid en omfalokel stannar tarmen kvar i navelsträngen och täcks under graviditetens gång av bukhinnan. När en omfalokel väl har uppstått är det svårt att förutsäga hur allvarlig den blir, och vården har få möjligheter att stoppa utvecklingen.
Man tror att en av orsakerna till omfalokel är en kromosomavvikelse som hindrar bukmusklerna från att utvecklas ordentligt medan barnet ligger i livmodern. Dessa försvagade muskler klarar inte av att dra in tarmen från navelsträngen under fosterutvecklingen, vilket leder till en omfalokel. Enligt New York Times kan samma kromosomavvikelser också ligga bakom andra medfödda missbildningar, till exempel ett hjärta som inte utvecklats korrekt. Omfalokel förekommer dessutom oftare i samband med vissa kromosomrubbningar, bland annat Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13).
Enligt University of Virginia är chansen bara cirka en procent att en omfalokel uppstår i en senare graviditet mellan samma föräldrar, förutsatt att missbildningen var den enda defekten hos det första barnet. Om någon av föräldrarna har omfalokel i släkten är risken större att samma föräldrapar får ytterligare ett barn med tillståndet. Exakt hur mycket större risken är är dock svårt att fastställa. Mer än 50 procent av alla barn som föds med omfalokel har även andra medfödda missbildningar. De vanligaste rör ryggraden, matsmältningssystemet eller hjärtat.
För barn som enbart har en omfalokel är prognosen efter kirurgisk behandling god. Vid en mindre omfalokel opereras barnet omedelbart efter födseln för att lägga tillbaka de utträngda organen på plats och stänga området, dels för att skydda organen, dels för att förebygga infektioner. Större omfakeler repareras i stället över flera veckor genom en serie operationer. Anledningen är att barnets bukhålrum är outvecklat och behöver tid på sig att vänja sig vid att återigen rymma organen.
För barn som dessutom har andra medfödda missbildningar beror prognosen på hur allvarliga dessa är och vilka möjligheter som finns att åtgärda dem i samband med födseln. En tidig diagnos under graviditeten ger vårdteamet bästa möjliga förutsättningar att planera både förlossningen och den efterföljande vården.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online