Den genetiska grunden för sjukdomar

Gener är specifika DNA-sekvenser som är analoga med den plan för en människa . Det humana genomet innehåller mer än 22.000 gener - varje gen kodar för ett specifikt protein och molekyl som gör upp och utför de flesta av kroppens funktioner . När en gen muterar , Blueprint förändringar - oftast till det sämre - och sjukdom är resultatet . Fem stora typer av genetiska sjukdomar är kromosomala , singel - gen , mitokondrie , somatisk mutation och polygenisk . Kromosomrubbningar

Kromosomer är strukturer som består av paketerade DNA . Människan har 23 parade kromosomer . Downs syndrom är ett vanligt exempel på en kromosomavvikelse där translokation ( en missbildning i kromosomstrukturen) har skett på kromosom 21 . Addera enda gen sjukdomar

Kallas till så monogena eller Mendels sjukdomar , är en enda gen sjukdomar orsakas av mutationer som sker i nukleotidsekvensen i en enda gen . Den muterade genen nu producerar ett felaktigt protein som inte kommer att utföra sin avsedda funktion . Exempel på monogena sjukdomar är sicklecellanemi och Huntingtons sjukdom . Addera mitokondriella sjukdomar

Sällsynta så långt som genetiska sjukdomar går , mitokondriella genetiska sjukdomar orsakas av mutationer i mitokondrie-DNA . Exempel på denna typ av sjukdom är Flertal Scelrosis liknande symtom och neuropati Addera somatiska mutationer

Somatisk hänvisar till kroppen - . Mutationer sker i DNA i alla celler av kroppen men inte i könsceller ( spermier och ägg ) . Således är de inte vidare till nästa generation .
Polygeniska Disorders

Även kallad multifacorial , polygena sjukdomar uppstå på grund av en kombination av mutationer i flera gener och miljöfaktorer . Ett bra exempel är bröstcancer. Gener som påverkar en persons mottaglighet att skaffa bröstcancer förekommer på flera kromosomer , och deras inflytande är relaterat till miljöfaktorer såsom exponering för toxiner . Andra exempel Alzheimers sjukdom , diabetes och hjärtsjukdomar . Addera