Gener är specifika DNA-sekvenser som kan liknas vid en ritning över människan. Det mänskliga genomet innehåller mer än 22 000 gener – varje gen kodar för ett specifikt protein eller en molekyl som bygger upp och styr de flesta av kroppens funktioner. När en gen muteras förändras ritningen – oftast till det sämre – och sjukdom blir resultatet. De fem huvudtyperna av genetiska sjukdomar är kromosomella, monogena, mitokondriella, somatiska mutationer och polygena.
Kromosomer är strukturer som består av hoppackat DNA. Människan har 23 par kromosomer. Downs syndrom är ett vanligt exempel på en kromosomell sjukdom, där en translokation (en avvikelse i kromosomens struktur) har inträffat på kromosom 21.
Monogena sjukdomar, även kallade Mendelska sjukdomar, orsakas av mutationer i nukleotidsekvensen hos en enskild gen. Den muterade genen producerar då ett felformat protein som inte kan utföra sin avsedda funktion. Exempel på monogena sjukdomar är sickelcellsanemi och Huntingtons sjukdom.
Mitokondriella genetiska sjukdomar är relativt sällsynta jämfört med andra typer av genetiska sjukdomar. De orsakas av mutationer i mitokondriellt DNA. Exempel på denna typ av sjukdomar är tillstånd som liknar multipel skleros samt neuropati.
Begreppet "somatisk" syftar på kroppen – mutationerna sker i DNA:t i vilka celler som helst i kroppen, men inte i könscellerna (spermier och ägg). Därför ärvs dessa mutationer inte vidare till nästa generation.
Polygena sjukdomar, även kallade multifaktoriella, beror på en kombination av mutationer i flera gener samt miljöfaktorer. Bröstcancer är ett bra exempel. Gener som påverkar en persons benägenhet att drabbas av bröstcancer finns på flera olika kromosomer, och deras inverkan är kopplad till miljöfaktorer som exponering för gifter. Andra exempel är Alzheimers sjukdom, diabetes och hjärtsjukdom.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online