Cystisk fibros är en allvarlig, kronisk sjukdom som kan bli livshotande. Sjukdomen är ärftlig och många barn föds med tillståndet. Den orsakas av mutationer i CFTR-genen och ärvs enligt ett recessivt mönster, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på anlaget. Personer av europeiskt ursprung drabbas betydligt oftare än andra etniska grupper.
Lyckligtvis har utvecklingen inom vården lett till att livslängden för personer med cystisk fibros har ökat dramatiskt under senare decennier.
Cystisk fibros drabbar främst bukspottkörteln och lungorna, men sjukdomen påverkar även hela matsmältnings- och tarmkanalen, svettkörtlarna samt fertiliteten hos män.
Vid cystisk fibros är transporten av salt och vatten in och ut ur kroppens celler störd. Detta beror på att en defekt kanalproteinet i cellmembranet inte fungerar som det ska, vilket rubrikar saltbalansen i kroppens vävnader.
Till följd av störningen på cellnivå produceras ett onormalt tjockt och segt slem. Detta slem täpper igen kroppens passager, särskilt i lungorna och bukspottkörteln, vilket gör det svårt att andas och att smälta maten ordentligt.
Personer med cystisk fibros drabbas ofta av infektioner. De slembildningar som ansamlas i luftvägarna skapar en gynnsam miljö för bakterier, och i kombination med att matsmältningssystemet har svårt att fungera blir kroppen mer sårbar för upprepade infektioner.
Tack vare medicinska framsteg har den genomsnittliga livslängden ökat enormt. Tidigare förväntades barn med sjukdomen knappt överleva småbarnsåren. Idag lever många patienter med cystisk fibros i genomsnitt till omkring 40 års ålder, och prognosen fortsätter att förbättras tack vare ny behandling och bättre vård.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online