Genetiska sjukdomar är tillstånd som bärs av och i vissa fall helt styrs av en persons arvsmassa (genom). Sjukdomar som Huntingtons sjukdom och Downs syndrom är rent genetiska och orsakas helt av individens genom. Vissa cancerformer, diabetes och till och med fetma räknas också som genetiska sjukdomar, i den meningen att deras uppkomst och svårighetsgrad påverkas av specifika genetiska anlag.
Genetiska sjukdomar kan ärvas från föräldrarna. Om en eller båda föräldrarna bär på genen för en sjukdom kan den vidareföras till barnen. Vissa sjukdomar kräver två kopior av genen för att bryta ut, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare, medan andra bara kräver en enda gen. Andra genetiska sjukdomar kan utvecklas till följd av gynnsamma miljöfaktorer, exempelvis livsstil. Livsstilen kan även påverka en individs genom och orsaka genetiska mutationer under livets gång, vilket kan leda till en utvecklad genetisk sjukdom.
Genetiska sjukdomar brukar delas in i tre huvudkategorier: monogena sjukdomar, multifaktoriella sjukdomar och kromosomsjukdomar. Monogena sjukdomar ärvs från föräldrarna och beror på att en skadad eller muterad gen inte fungerar som den ska. Multifaktoriella sjukdomar orsakas, som namnet antyder, av en kombination av gener och andra faktorer, såsom rökning, överätning eller miljöpåverkan. Kromosomsjukdomar beror på att det finns extra kromosomer eller att kromosomer saknas – som vid Downs syndrom, där personen har tre kopior av kromosom 21 i stället för de normala två.
Varje människa har två kopior av varje gen, en från vardera föräldern. Vid recessiva tillstånd, en form av monogen sjukdom, måste båda genkopiorna vara drabbade för att sjukdomen ska visa sig. Om endast en förälder vidareför ett recessivt anlag blir barnet bara bärare; om däremot båda föräldrarna vidareför genen drabbas barnet. Dominanta tillstånd visar sig redan om endast en förälder vidareför den muterade genen.
X-kopplade tillstånd, en annan form av monogen sjukdom, beror på mutationer i gener som är kopplade till X-kromosomen. Denna kromosom avgör könstillhörigheten. Kvinnor har två X-kromosomer, medan män har en X- och en Y-kromosom. Eftersom män bara har en kopia är de mer benägna att drabbas av X-kopplade tillstånd, medan kvinnor oftare är bärare. Många X-kopplade tillstånd, exempelvis Duchennes muskeldystrofi, förs vidare på mödernet, eftersom de är dödliga eller kraftigt försvagande för män tidigt i livet.
Multifaktoriella tillstånd uppstår när exponering för vissa miljöfaktorer sammanfaller med en genetisk risk. Med dagens genetiska tester kan man upptäcka en individs benägenhet att utveckla ett visst tillstånd, exempelvis vissa cancerformer, baserat på förekomsten av muterade gener. Även om personer med dessa muterade gener löper högre risk att insjukna, aktiveras sjukdomen inte utan rätt yttre påverkan. Hjärt-kärlsjukdom är exempelvis en multifaktoriell sjukdom som inte utvecklas om inte yttre faktorer, som dålig kost och fysisk inaktivitet, främjar den.
Genetiska sjukdomar uppstår genom ett komplext samspel mellan arv och miljö. Medan vissa tillstånd helt bestäms av vår arvsmassa kräver andra att genetiska anlag kombineras med yttre faktorer. Ökad kunskap om genernas roll gör det möjligt att identifiera risker tidigare och i många fall förebygga eller lindra sjukdomsförlopp genom livsstilsförändringar och medicinsk uppföljning.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online