Kan någon ha ryggmärgsbråck utan att vara född med det?
Vad är ryggmärgsbråck?Ryggmärgsbråck, även känt som spina bifida, är en medfödd missbildning som uppstår när ryggraden inte slutits helt under den tidiga graviditeten. Detta kan leda till att ryggmärgen och dess hinnor trycks ut genom en öppning i ryggraden, vilket i vi......
Finns det något specifikt diagnostiskt test för syndrom?
Det finns i allmänhet inget enskilt, definitivt diagnostiskt test som kan fastställa ett syndrom. Diagnosen ställs vanligtvis utifrån en helhetsbedömning av patientens symtom och sjukdomshistoria.En läkare börjar ofta med att genomföra en grundlig klinisk undersökning s......
Vilka exempel finns på könssbundna egenskaper?
Exempel på könssbundna egenskaperKönssbundna egenskaper styrs av gener som sitter på könskromosomerna, oftast X-kromosomen. Eftersom män endast har en X-kromosom drabbas de mycket oftare av sjukdomar som orsakas av recessiva anlag på denna kromosom, medan kvinnor med et......
Är Fallots tetralogi ärftligt?
Ja, Fallots tetralogi (TOF) har en genetisk komponent och kan ärvas. Studier har visat att en betydande andel av personer med TOF har en familjehistoria av tillståndet. Det är dock viktigt att komma ihåg att Fallots tetralogi är ett komplext medfött hjärtfel, och det ex......
Vilken roll spelar genetisk rådgivning vid SMA?
Genetisk rådgivning spelar en avgörande roll i hanteringen av spinal muskelatrofi (SMA). Eftersom SMA är en ärftlig sjukdom kan både drabbade individer och deras anhöriga ha stor nytta av korrekt och heltäckande genetisk rådgivning för att kunna fatta välinformerade bes......
Vad är Capgras syndrom? Förstå den sällsynta bedrarvanföreställningen
Vad är Capgras syndrom?Capgras syndrom, även kallat Capgras-vanföreställningen, är en ovanlig neuropsykiatrisk störning där den drabbade är övertygad om att en närstående person – exempelvis en partner, förälder, syskon eller god vän – har ersatts av en bedragare eller ......
Vad är autosomala recessiva sjukdomar? En guide till ärftliga genetiska sjukdomar
Autosomala recessiva sjukdomar är genetiska sjukdomar som orsakas av mutationer i gener belägna på autosomer – det vill säga kromosomer som inte är könskromosomer. Det som kännetecknar dessa sjukdomar är deras ärftlighetsmönster: för att en individ ska insjukna måste bå......
Vilka tester används för att diagnostisera en sjukdom?
Vilka tester används för att diagnostisera en sjukdom?För att kunna ställa en korrekt diagnos finns det flera olika undersökningar och tester som vårdpersonal kan använda sig av. Valet av test beror på patientens symtom, den medicinska historien och vad läkaren bedömer ......
Är det normalt för en 11-årig pojke i puberteten att ha tankar om personer av samma kön?
Ja, det är helt normalt. Barn och ungdomar i alla åldrar kan ha tankar om personer av samma kön, och detta är inte nödvändigtvis något som säger något om deras sexuella läggning. Sådana tankar är särskilt vanliga under puberteten, när både kroppen och känslolivet genomg......
Varför kallas Angelmans syndrom för ett syndrom?
Inom medicinen används begreppet syndrom för att beskriva en grupp av symptom och tecken som uppträder tillsammans och som tillsammans kännetecknar en viss sjukdom eller ett visst tillstånd.Angelmans syndrom benämns just som ett syndrom eftersom det kännetecknas av en s......
Syndrome från Incredibles: 10 egenskaper som definierar skurken
Syndrome från Pixarfilmen The Incredibles (Superhjältarna) är en komplex och fascinerande skurk som kombinerar briljans med mörka karaktärsdrag. Hans personlighet byggs upp genom en rad tydliga egenskaper som tillsammans gör honom till en av animationshistoriens mest mi......
Påverkar albinism befolkningsutvecklingen? Fakta om ett sällsynt tillstånd
Vad är albinism? Albinism är en sällsynt medfödd störning som påverkar produktionen av melanin – det pigment som ger hud, hår och ögon sin färg. Personer med albinism har mycket lite eller inget melanin alls, vilket resulterar i blek hy, vitt hår och ljusa ögon. Tillstå......
Varför måste män ärva färgblindhet eller hemofili från sina mödrar?
Påståendet stämmer inte helt. Faktum är att män i teorin kan ärva färgblindhet eller hemofili från endera föräldern – men det är bara modern som kan överföra en skadad X-kromosom till sin son. Här är förklaringen bakom detta arvsmönster.X-kopplade recessiva sjukdomarFär......
Vad är deletion i mutation? Orsaker, konsekvenser och diagnostik
Deletion i mutation syftar på förlusten eller borttagandet av ett DNA-segment från genomet. Deletioner kan variera kraftigt i storlek – från en enda nukleotid till hela gener eller till och med större kromosomala regioner. Denna typ av mutation kan uppstå under DNA-repl......
Vilka genotyper kan ligga bakom dvärgväxt? En översikt över gener och ärftlighet
Dvärgväxt är ett genetiskt tillstånd som kan orsakas av mutationer i flera olika gener. Den vanligaste formen av dvärgväxt, akondroplasi, orsakas av en mutation i FGFR3-genen. Men det finns även andra, mindre vanliga former av tillståndet.Gener kopplade till olika forme......
Är cystisk fibros en genetisk sjukdom? Så fungerar nedärvningen
Ja, cystisk fibros (CF) är en genetisk sjukdom som nedärvs enligt ett så kallat autosomalt recessivt mönster. Det innebär att ett barn måste ärva en defekt version av CFTR-genen från båda föräldrarna för att utveckla sjukdomen.Hur fungerar den recessiva nedärvningen?I d......
Vad kallas ärftliga blödnings- och koagulationsrubbningar?
Ärftliga koagulations- och blödningsrubbningarÄrftliga sjukdomar som påverkar blodets förmåga att levra sig kallas ofta koagulationsrubbningar eller blödningsrubbningar. Namnet syftar på att kroppens normala läkningsprocess – där blodet ska stelna för att stoppa en blöd......
Hur många kopior av kromosom 21 har en person med Downs syndrom?
En person med Downs syndrom har tre kopior av kromosom 21 i stället för de två kopior som är normala hos de flesta människor. Denna extra kopia av kromosom 21 orsakar de utvecklingsmässiga och fysiska kännetecken som är förknippade med Downs syndrom. Trisomi 21 – den v......
Kan man fastställa faderskap utifrån blodgrupp?
Kan man fastställa faderskap utifrån blodgrupp?Blodgrupp ensam räcker inte för att definitivt fastställa faderskap. Blodgruppen kan däremot användas för att utesluta potentiella fäder – men den kan aldrig bekräfta vem som är den biologiska fadern.Hur fungerar blodgruppe......
Vad gör att en person utvecklar sociopati?
Det finns ingen enskild orsak till sociopati. Istället är det en kombination av genetiska, miljömässiga och psykologiska faktorer som ligger bakom störningens utveckling. Genetiska faktorer Forskning har visat att sociopati kan förekomma i familjer, vilket tyder på att ......
Hur många genetiska defekter är kända?
Det finns i dag över 7 000 kända genetiska sjukdomar, enligt forskningsdatabasen GeneReviews som drivs av National Center for Biotechnology Information (NCBI). Antalet ökar dessutom kontinuerligt i takt med att kunskapen om människans arvsmassa växer.Trots stora framste......
Vad är harlekiniktyos hos spädbarn?
Vad är harlekiniktyos?Harlekiniktyos är en sällsynt och allvarlig genetisk hudsjukdom som drabbar spädbarn redan från födseln. Sjukdomen kännetecknas av tjocka, diamantformade fjäll som täcker hela kroppen och ger huden ett utseende som påminner om en harlekins dräkt. F......
Ärver barnen adrenoleukodystrofi? Så stor är risken att sjukdomen förs vidare
Adrenoleukodystrofi (ALD) ärvs enligt ett särskilt mönster, vilket innebär att risken att överföra sjukdomen till sina barn framför allt beror på förälderns kön. Vid varje graviditet finns i flera situationer en risk på 50 procent att den muterade genen förs vidare till......
Exempel på hypotes: En forskare antar att diabetes orsakas av genetiska faktorer
Exempel på hypotes Inom vetenskapen är en hypotes ett utbildat, kvalificerat antagande som en forskare formulerar för att förklara ett observerat fenomen. En god hypotes ska vara tydlig, logiskt motiverad och framför allt testbar genom observationer och experiment. Neda......
Kan en homozygot person gifta sig med en kvinna med blodgrupp AB? Vilken blodgrupp får barnen?
Äktenskap och blodgrupp – vad spelar roll?Ja, en person med en homozygot blodgrupp kan utan problem gifta sig med en kvinna med blodgrupp AB. Blodgruppen utgör inget medicinskt hinder för äktenskap eller för att få barn tillsammans. Frågan om vilka blodgrupper barnen ka......
Orsakas alla sjukdomar av ärftlighet?
Ärver vi våra sjukdomar? Nej, inte alla sjukdomar orsakas av ärftlighet. Vissa sjukdomar har visserligen en tydlig genetisk komponent, men många andra beror på helt andra faktorer – såsom infektioner, livsstilsval, miljöpåverkan och olyckor. Tre olika grader av genetisk......
Vad är icke-ärftliga egenskaper?
Icke-ärftliga egenskaper är sådana egenskaper eller drag som inte nedärvs från föräldrar till barn via gener. De styrs alltså inte av de DNA-sekvenser som en person ärver av sina biologiska föräldrar. I stället formas eller förvärvas icke-ärftliga egenskaper genom olika......
Hur fick Prader-Willis syndrom sitt namn?
Prader-Willis syndrom beskrevs för första gången år 1956 av de två schweiziska läkarna Andrea Prader och Heinrich Willi. Tillsammans med sin kollega Alexis Labhart publicerade de en banbrytande vetenskaplig artikel om ett då okänt tillstånd som kännetecknades av muskels......
Kan puberteten aldrig komma igång hos pojkar?
Puberteten är en helt normal biologisk process som alla pojkar går igenom. Den kännetecknas av fysiska förändringar som tillväxtspurt, ökad kroppshårsväxt, skägg och att rösten bryts. Det som driver utvecklingen är framför allt testosteron, ett hormon som börjar produce......
Vad kallas gruppen av ärftliga sjukdomar där musklerna gradvis försvagas?
Det korrekta svaret är e. muskeldystrofiMuskeldystrofi är en grupp ärftliga genetiska sjukdomar som orsakar progressiv svaghet och nedbrytning av musklerna. Sjukdomen kännetecknas av förlust av muskelvävnad och ökande svaghet, vilket med tiden kan leda till svårigheter ......
Genterapi förklarat: Så fungerar den banbrytande behandlingen
Vad är genterapi?Genterapi är en experimentell behandlingsform som innebär att man ändrar i eller inför DNA i en persons celler för att behandla sjukdom. Till skillnad från traditionella läkemedel, som riktar in sig på specifika sjukdomsprocesser, syftar genterapi till ......
Är sjukdom en punktmutation? Så hänger gener och sjukdom ihop
Sjukdom är inte en punktmutation – men punktmutationer kan vara en av många möjliga orsaker till att vi blir sjuka. Här förklarar vi skillnaden och går igenom de vanligaste orsakerna bakom sjukdom. Vad är en punktmutation? En punktmutation är en typ av genetisk mutatio......
Genterapi förklarad: vad innebär begreppet och hur fungerar det?
Genterapi innebär att en gens funktion förändras eller att nytt genetiskt material förs in i kroppens celler, med målet att behandla eller förebygga sjukdom. Tekniken syftar till att korrigera eller ersätta defekta gener, reparera felaktiga proteiner eller ge celler hel......
Förhöjda nivåer av enkelsträngat DNA (ssDNA) i celler kan signalera flera olika biologiska processer eller hälsotillstånd. Här går vi igenom de vanligaste orsakerna bakom förhöjt ssDNA och vad det faktiskt innebär. DNA-skador och reparation När DNA skadas – till exempe......
Kan en 7-åring vara sociopat? Vad experterna faktiskt säger
Även om vissa antisociala eller sociopatiska beteendemönster ibland kan skymta redan under den tidiga barndomen, anses det i allmänhet inte lämpligt att kalla ett sjuårigt barn för sociopat. Barn i den åldern har fortfarande emotionella processer som inte hunnit mogna, ......
Kan en 10-årig pojke gå igenom puberteten? Allt om tidig pubertet hos killar
Ja, det är helt möjligt för en tioårig pojke att ha kommit in i puberteten. Hos killar brukar puberteten normalt inledas någon gång mellan 8 och 13 års ålder, men variationen mellan enskilda barn är stor. En utveckling som startar vid tio års ålder ligger alltså nära gr......
Retts syndrom – en sällsynt sjukdom: vad du behöver veta
Retts syndrom räknas som en sällsynt sjukdom.Vad är Retts syndrom?Retts syndrom är en neurologisk och utvecklingsrelaterad störning som nästan uteslutande drabbar flickor. Barnen föds i regel med en normal utveckling under de första sex till arton månaderna, varefter en......
Vad är orsaken till Downs syndrom under meios?
Vad är orsaken till Downs syndrom under meios?Downs syndrom är en genetisk störning som orsakas av att det finns en extra kopia av kromosom 21 i kroppens celler. Detta kan uppstå under meiosen – den process där könsceller (äggceller och spermier) bildas.Nondisjunktion –......
Sam har blödarsjuka – vem i familjen är bärare? Släktträd med förklaring
Uppgift: Rita ett släktträd för Sams familj Sam har blödarsjuka (hemofili), men varken hans bror, hans mamma eller hans pappa är sjuka. Frågan är hur släktträdet ser ut – och vem i familjen som bär på anlaget. Släktträd I ett släktträd ritas män som kvadrater och kvinn......
Accepterar samhället människor med Down-syndrom?
Samhällets acceptans av personer med Down-syndrom varierar mellan olika kulturer, samhällen och tidsperioder. Även om betydande framsteg har gjorts när det gäller att främja inkludering och acceptans, står personer med Down-syndrom fortfarande inför flera utmaningar och......
Hur ärvs sjukdomar inom en familj?
```html Så fungerar genetisk nedärvning av sjukdomar Hur en sjukdom ärvs inom en familj avgörs av de specifika genetiska faktorer som ligger bakom tillståndet samt av vilket arvsmönster som gäller. Vissa sjukdomar orsakas av en enda muterad gen, medan andra kräver att f......
Ärver ett barn XXY- eller XYY-kromosomer från sin far?
Kan extra könskromosomer ärvas från förälder till barn? Nej – i praktiken aldrig. Om en man har kromosomuppsättningen XYY, det vill säga en extra Y-kromosom, får hans barn i stort sett alltid en helt normal kombination: antingen XY (pojke) eller XX (flicka). Detsamma gä......
Hur kan könssjukdomar påverka det manliga reproduktiva systemet?
Könssjukdomar kan få flera negativa konsekvenser för det manliga reproduktiva systemet. Obehandlade infektioner kan spridas, orsaka kroniska besvär och i värsta fall leda till nedsatt fertilitet. Här går vi igenom de vanligaste effekterna och varför tidig vård är så vik......
Kan albinism ärvas av barn? Så fungerar nedärvningen
Albinism är en autosomalt recessiv genetisk sjukdom. Det innebär att båda kopior av genen som kodar för tyrosinas – eller andra proteiner som är avgörande för melaninproduktionen – måste bära mutationen för att sjukdomen ska bryta ut. Albinism ärvs alltså från båda förä......
Vad är en dominant genetisk sjukdom?
Vad är en dominant sjukdom?En dominant sjukdom är en genetisk (ärftlig) sjukdom som orsakas av en mutation i en enda kopia av en gen. Det innebär att en person som bär på bara en kopia av den muterade genen utvecklar sjukdomen – anlaget räcker alltså ensamt för att sjuk......
Vad orsakar ett syndrom? Vanliga orsaker förklarade
Syndrom är grupper av symtom som uppträder tillsammans och kännetecknar ett visst medicinskt tillstånd. Orsakerna varierar beroende på vilket specifikt syndrom det handlar om, men forskarna har identifierat flera vanliga bakomliggande faktorer. Vanliga orsaker till syn......
Vad är orsaken till Klinefelters syndrom?
Vad är orsaken till Klinefelters syndrom?Klinefelters syndrom är en genetisk störning som drabbar män och orsakas av en extra kopia av X-kromosomen. Medan de flesta män har en kromosomuppsättning med kombinationen XY, har personer med Klinefelters syndrom en extra X-kro......
Vilket påstående är sant om recessiva könsbundna egenskaper som färgblindhet?
Sant påståendeRecessiva könsbundna egenskaper är vanligare hos män än hos kvinnor.FörklaringEftersom män endast har en X-kromosom räcker det att de ärver en recessiv könsbunden allel för att utveckla färgblindhet. Kvinnor har däremot två X-kromosomer, vilket innebär att......
Har män en gen för ryggmärgsbråck? Vad vet vi om arvet?
Vad är ryggmärgsbråck? Ryggmärgsbråck (spina bifida) är en neuralrörsdefekt som uppstår när ryggraden och ryggmärgen inte utvecklas ordentligt under tidig graviditet. Tillståndet orsakas av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer, och det drabbar pojkar oc......
Vad orsakar onormal fosterutveckling och fosterskador?
Fosterutvecklingen är en komplex process som kan påverkas av många olika faktorer. Medfödda skador och avvikelser kan bero på en kombination av arv, miljö och moderns hälsa. Här går vi igenom de vanligaste orsakerna. Vanliga orsaker till fosterskador Genetiska faktore......
Vilka typer av mutationer kan överföras till avkomman?
Mutationer är förändringar i en organisms genetiska material som kan uppstå spontant eller orsakas av yttre faktorer. Men vilka mutationer kan faktiskt ärvas av nästa generation? Här går vi igenom de tre huvudtyperna av mutationer och förklarar hur de påverkar arvsgånge......
Är den extra könskromosomen vid Klinefelters syndrom en X- eller Y-kromosom?
Många undrar om den extra könskromosomen vid Klinefelters syndrom ser ut som en Y-kromosom eller en X-kromosom. Svaret är tydligt: den extra kromosomen är alltid en ytterligare kopia av X-kromosomen, vilket ger karyotypen 47,XXY. Varför handlar det om en X-kromosom? Kl......
Insjuknar alltid den som ärver en sjukdomsallele? Så påverkar generna risken
Insjuknar alltid den som ärver en sjukdomsallele?Nej. Att ärva en allel som är kopplad till en sjukdom garanterar inte att individen faktiskt insjuknar. Det finns flera biologiska mekanismer som gör att samma genetiska variant kan få helt olika konsekvenser hos olika pe......
Två exempel på mänskliga sexuella störningar – vad du bör veta
Två exempel på mänskliga sexuella störningar Inom psykiatrin finns flera diagnoser som rör sexuell funktion och beteende. Här presenteras två exempel som ofta nämns i diagnostiska manualer, tillsammans med hur de kan påverka den drabbade personens liv. 1. Sexberoende S......
Vad orsakar Downs syndrom? En komplett guide
Downs syndrom är en genetisk störning som orsakas av att en person har en extra kopia av kromosom 21. Detta kan uppstå på flera olika sätt, men den vanligaste mekanismen är en process som kallas nondisjunktion. Nondisjunktion inträffar när kromosomer inte separeras korr......
Är personer med Tourettes syndrom accepterade i samhället?
Tourettes syndrom (TS) är en neurodevelopmentell diagnos som kännetecknas av tics. Ticsen kan vara motoriska, exempelvis blinkningar med ögonen, axelryckningar eller ryck i huvudet, eller vokala, såsom harklingar, hostningar eller upprepning av ord och fraser. Tillstånd......
Downs syndrom uppkommer i de allra flesta fall redan under bildningen av äggcellen eller spermien. Vid denna tidiga fas uppstår ett kromosomfel – ofta en extra kopia av kromosom 21, s.k. trisomi 21 – vilket innebär att barnet får tre exemplar av detta kromosom istället ......
Varifrån kommer namnet Tourettes syndrom?
Varifrån kommer namnet Tourettes syndrom?Tourettes syndrom har fått sitt namn efter den franske neurologen Georges Gilles de la Tourette (1857–1904). År 1885 publicerade han en banbrytande vetenskaplig beskrivning av tillståndet och blev därmed den första att dokumenter......
Är ett syndrom en karyotyp eller en stamtavla?
Nej – ett syndrom är varken en karyotyp eller en stamtavla. Dessa tre begrepp beskriver olika aspekter av genetik och medicin, och det är viktigt att skilja dem åt.Vad är en karyotyp?En karyotyp är en visuell framställning av en persons kromosomer. Den visar antal, stor......
Är Tourettes syndrom dominant eller recessivt?
Den exakta genetiska grunden för Tourettes syndrom är ännu inte helt kartlagd, och tillståndet betraktas som en komplex genetisk sjukdom. Även om genetiska faktorer tros spela en betydande roll, är nedärvningsmönstret inte enkelt – Tourettes syndrom följer varken ett re......
Är flintskallighet ärftlig – eller kan den drabba vem som helst?
Skallighet, även känt som androgen alopeci eller manligt håravfallsmönster, bestäms i första hand av våra gener. Det är ärftligt och kan nedärvas från både mamman och pappan. Men det är viktigt att komma ihåg att generna ensamma inte avgör allt – andra faktorer som horm......
Hur uppstår fel under meios? Vanliga orsaker och konsekvenser
Meiosen är en komplext celldelningsprocess som ger upphov till könsceller – äggceller och spermier. Eftersom processen är så intrikat kan fel uppstå av olika skäl och i olika skeden. Här går vi igenom de vanligaste sätten på vilka meiotiska fel kan uppstå. 1. Fel i krom......
Ja, narcissistisk personlighetsstörning (NPD) och undvikande personlighetsstörning (AvPD) är båda personlighetssyndrom som faktiskt kan samexistera hos samma individ. Medan NPD kännetecknas av en grandios känsla av egen betydelse, ett starkt behov av beundran och brista......
Vilken genotyp har en person med albinism?
Genotypen hos en person med albinism beror på vilken specifik typ av albinism det gäller. Albinism är ett genetiskt tillstånd som innebär att pigmentet melanin saknas helt eller finns i reducerad mängd i hud, hår och ögon. Det finns flera olika former av albinism, som a......
Hur bildas tvillingar? Så uppstår tvåäggstvillingar
Hur bildas tvillingar?Tvåäggstvillingar, även kallade dizygota eller olikartade tvillingar, uppstår när två separata ägg befruktas av två olika spermier inom samma menstruationscykel. Till skillnad från enäggstvillingar, som delar exakt samma gener, är tvåäggstvillingar......
Stubbade fingrar som fosterskada – vanliga orsaker till brachydaktyli
Stubbade fingrar, som medicinskt kallas brachydaktyli, är en medfödd avvikelse där fingrarna eller tårna är onormalt korta. Tillståndet kan bero på flera olika faktorer, och nedan går vi igenom de vanligaste orsakerna.GenetikVissa fall av brachydaktyli är ärftliga, vilk......
Lider transvestiter av personlighetsstörningar? Så förhåller det sig i verkligheten
Lider transvestiter av personlighetsstörningar?Kort svar: nej. Det finns inget vetenskapligt stöd för påståendet att alla personer som praktiserar transvestism skulle lida av personlighetsstörningar. Sådana generaliseringar saknar grund i forskningen och bidrar snarare ......
Kan en 50-åring få mononukleos? Så påverkas äldre vuxna
Kan en 50-åring få mononukleos?Ja, människor i alla åldrar kan drabbas av mononukleos, även personer i 50-årsåldern. Sjukdomen, som ofta kallas kissningsjukan, orsakas vanligtvis av Epstein-Barr-viruset (EBV) och sprids främst via saliv, till exempel genom kyssar eller ......
Vad är en ärftlig dynasti? En guide till tronföljd genom historien
En ärftlig dynasti är en följd av härskare som kommer från samma familj eller släktlinje. I en sådan dynasti går tronen i arv från förälder till barn, eller mellan syskon, enligt en fastställd tronföljdsordning. Denna typ av succession bygger oftast på principen om pri......
Dvärgväxt: kännetecken, hälsoproblem och olika former
Dvärgväxt är ett samlingsnamn för flera medicinska tillstånd som ger en betydligt kortare kroppslängd än normalt. Tillstånden varierar i svårighetsgrad och symtom, men vissa fysiska kännetecken och hälsoproblem återkommer ofta. Här går vi igenom de vanligaste dragen, vi......
Hur skulle trisomi 21 se ut i en karyotyp?
En karyotyp är ett organiserat arrangemang av alla kromosomer i en cell, ordnade efter storlek och form. Hos en person med trisomi 21 skulle karyotypen visa tre exemplar av kromosom 21 istället för de två som normalt finns hos en frisk individ.Så identifieras trisomi 21......
Varför är albinism en genetisk sjukdom?
Albinism är en genetisk sjukdom som beror på brist på pigmentet melanin i kroppen. Melanin är det ämne som ger färg åt huden, håret och ögonen. Personer med albinism har mycket lite eller inget melanin alls, vilket gör att deras hud, hår och ögon får en mycket ljus nyan......
Vad är talamussyndrom? Symtom, orsaker och behandling
Vad är talamussyndrom?Talamussyndrom är en samling symtom som uppstår till följd av en skada på talamus – en liten men mycket viktig struktur som ligger djupt inne i hjärnan. Talamus fungerar som hjärnans centrala relästation och har en avgörande roll i att koordinera m......
Vad är NIMBY-syndromet och hur påverkar det vår miljö- och hälsa?
Vad är NIMBY-syndromet? NIMBY-syndromet står för Not In My Backyard – inte i min bakgård. Begreppet beskriver fenomenet att människor i princip stödjer en politik eller ett projekt, men motsätter sig det så snart det föreslås placeras nära deras egna hem eller samhälle.......
Genetikens ABC – en genetisk term för varje bokstav i alfabetet
Genetiken är full av fascinerande begrepp som beskriver hur arvsanlag överförs och uttrycks. Här går vi igenom genetikens ABC – en viktig term för varje bokstav i alfabetet, med en kort förklaring till varje ord. Genetiska termer från A till Z A – Allel: En av flera möj......
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom