Mutationer: Mutationer är förändringar i DNA-sekvensen. Dessa förändringar kan uppstå spontant eller kan orsakas av miljöfaktorer som strålning eller kemikalier. Mutationer kan störa funktionen hos gener, vilket leder till genetiska sjukdomar.
Kromosomavvikelser: Kromosomer är strukturer i celler som bär genetisk information. Avvikelser i antalet eller strukturen av kromosomer kan orsaka genetiska sjukdomar. Till exempel orsakas Downs syndrom av närvaron av en extra kopia av kromosom 21.
Genraderingar: Gendeletioner uppstår när en del av DNA försvinner från en kromosom. Detta kan leda till genetiska sjukdomar om det raderade DNA:t innehåller gener som är nödvändiga för att kroppen ska fungera korrekt.
Genduplikationer: Genduplicering uppstår när en del av DNA dupliceras på en kromosom. Detta kan leda till genetiska sjukdomar om det duplicerade DNA:t innehåller gener som är skadliga för kroppen när de finns i mer än en kopia.
Trinukleotidupprepade expansioner: Trinukleotidupprepningsexpansion är en typ av mutation där en specifik sekvens av tre nukleotider upprepas flera gånger i rad. Dessa expansioner kan störa funktionen hos gener, vilket leder till genetiska sjukdomar som Huntingtons sjukdom och Fragilt X-syndrom.
Epigenetiska förändringar: Epigenetiska förändringar är modifieringar av DNA:t som inte förändrar själva DNA-sekvensen. Dessa förändringar kan påverka hur gener uttrycks och kan leda till genetiska sjukdomar. Till exempel tros vissa epigenetiska förändringar vara involverade i utvecklingen av cancer.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online