Genetiska sjukdomar uppstår när vår arvsmassa – DNA:t – påverkas på ett sätt som stör kroppens normala funktion. Orsakerna kan vara många och skilda, allt från spontana förändringar i arvsmassan till yttre faktorer som strålning och kemikalier. Här går vi igenom de vanligaste orsakerna bakom genetiska sjukdomar.
Mutationer är förändringar i DNA-sekvensen. De kan uppstå spontant eller orsakas av miljöfaktorer som strålning eller kemikalier. När en mutation stör en gens funktion kan det leda till genetisk sjukdom. Vissa mutationer ärvs från föräldrarna, medan andra uppstår för första gången hos individen – så kallade de novo-mutationer.
Kromosomer är de strukturer i cellerna som bär på vår genetiska information. Avvikelser i antalet eller strukturen hos kromosomer kan ge upphov till genetiska sjukdomar. Ett välkänt exempel är Downs syndrom, som orsakas av att personen har en extra kopia av kromosom 21.
En gendeletion innebär att ett avsnitt av DNA saknas på en kromosom. Om det bortfallna DNA:t innehåller gener som är nödvändiga för kroppens funktion kan detta leda till genetisk sjukdom. Exempel på tillstånd kopplade till deletioner är DiGeorges syndrom, som beror på en deletion på kromosom 22.
En genduplikation uppstår när ett avsnitt av DNA dupliceras på en kromosom. Detta kan leda till sjukdom om den extra kopian innehåller gener som blir skadliga när de förekommer i mer än en kopia. Duplikationer kan också störa balansen mellan olika genprodukter och på så sätt påverka kroppens utveckling och funktion.
Trinukleotidexpansioner är en typ av mutation där en specifik sekvens av tre nukleotider upprepas många gånger i rad. Ju fler upprepningar, desto allvarligare blir ofta sjukdomsbilden. Denna typ av förändring kan störa geners funktion och ligger bakom sjukdomar som Huntingtons sjukdom och Fragile X-syndromet.
Epigenetiska förändringar är modifieringar av DNA:t som inte ändrar själva DNA-sekvensen. I stället påverkar de hur generna uttrycks – det vill säga när och i vilken utsträckning de läses av i cellen. Sådana förändringar kan bidra till genetiska sjukdomar. Vissa epigenetiska förändringar misstänks exempelvis spela en roll vid utvecklingen av cancer.
Genetiska sjukdomar kan alltså ha många olika orsaker – från punktmutationer och kromosomavvikelser till gendeletioner, genduplikationer, trinukleotidexpansioner och epigenetiska förändringar. Att förstå dessa mekanismer är avgörande för diagnostik, genetisk rådgivning och framtidens behandlingsmetoder, som genterapi.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online