En person med Downs syndrom har tre kopior av kromosom 21 i stället för de två kopior som är normala hos de flesta människor. Denna extra kopia av kromosom 21 orsakar de utvecklingsmässiga och fysiska kännetecken som är förknippade med Downs syndrom.
Tillståndet att ha tre kopior av kromosom 21 kallas trisomi 21 och är den vanligaste formen av Downs syndrom. Hos de flesta människor består arvsmassan av 46 kromosomer, fördelade på 23 par, där en kopia av varje kromosom ärvs från vardera föräldern. En person med trisomi 21 har däremot totalt 47 kromosomer.
Den extra genetiska informationen påverkar både kroppens och hjärnans utveckling under fosterstadiet. Detta kan leda till en intellektuell funktionsvariation av varierande grad samt vissa typiska fysiska drag. Den extra kopian kan också öka risken för vissa hälsotillstånd, exempelvis hjärtfel eller nedsatt hörsel och syn, vilket är anledningen till att regelbundna hälsokontroller är viktiga för personer med Downs syndrom.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online