Downs syndrom orsakas av trisomi 21 – närvaro av tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två. Detta extra genetiska material förändrar utvecklingen, vilket ger de karakteristiska dragen och hälsoaspekterna hos tillståndet.
Genetiska mekanismer
| Typ |
Frekvens |
Mekanism |
| Fri trisomi 21 |
~95% |
Non-disjunction i meios (oftast mödriskt). Extra kromosom 21 i alla celler. |
| Robertsoniansk translocation |
~3–4% |
Kromosom 21 fäst vid annan acrocentrisk kromosom (ofta 14). Kan ärftas. |
| Mosaicism |
~1–2% |
Non-disjunction i tidig mitos. Två cellinjer: 46,XX/47,XX,+21. Mildare fenotyp möjlig. |
Vanliga drag (Variabel uttryck)
- Fysiska: Uppåt lutande palpebrala sprickor, epikantala veck, platt nosrygg, enkel handflatiklin, hypotoni, sandaltågap.
- Utveckling: Intellektuell funktionsnedsättning (mild–moderat typiskt), talsfördröjning, motoriska förseningar.
- Medicinska: Medfödda hjärtfel (~50%, AVSD vanligast), GI-atresier, sköldkörtelrubbning, hörsel/synproblem, leukemirisk ↑, tidig Alzheimer.
Fosterutredning och diagnostik
- Screening: NIPT (cfDNA, >99% detektion), kombinerad screening 1:a trimestern, quad-screen.
- Diagnostisk: CVS (10–13 v), amniocentes (15–20 v). Karyotypering bekräftar.
Liv med Downs syndrom
- Tidig insats (fysioterapi, arbetsterapi, logopedi) maximerar potential.
- Inkluderande utbildning, samhällsdeltagande, stöttat arbete.
- Förväntad livslängd: ~60 år (dramatiskt förbättrad från 25 på 1980-talet).
- Regelbunden medicinsk uppföljning enligt AAP-riktlinjer (hjärta, sköldkörtel, hörsel, syn, cervikalkolumn, sömnapné).
Resurser
Trisomi 21 är en kromosomvariation, inte en sjukdom. Med stöd leder individer med Downs syndrom meningsfulla, bidragande liv.
