Genetiska neuromuskulära sjukdomar: symtom, debut och nedärvning

Genetiska neuromuskulära sjukdomar ärvs från en eller båda föräldrarna till barnet (autosomal nedärvning) eller från modern till sonen (X-kopplad nedärvning). Sjukdomarna skadar nerverna, vilket leder till muskelsvaghet, muskelatrofi (förtvining) och/eller spasticitet. Nedan följer en översikt över några av de vanligaste och mest kända formerna.

Duchennes muskeldystrofi (DMD)

DMD, en av nio kända typer av muskeldystrofi, är en sjukdom i de viljestyrda musklerna med debut i tidig barndom. Sjukdomen kännetecknas av progressiv svaghet och muskelförtvining som så småningom även drabbar hjärtmuskel och andningsmuskulatur. Utan behandling leder sjukdomen oftast till döden i tidig vuxenålder.

Myoton muskeldystrofi (MMD)

MMD förekommer i två huvudformer: en allvarlig, livshotande variant med debut i spädbarnsåldern samt en lindrigare variant med debut i vuxen ålder. Den senare kännetecknas framför allt av svårigheter att slappna av i handens muskler efter grepp (myotoni) samt av progressiv svaghet i ansiktsmuskulatur, armar och underben.

Spinal muskelatrofi (SMA)

SMA ger symtom som varierar från mycket allvarliga vid debut i spädbarnsåldern till lindriga vid debut i vuxen ålder. Sjukdomen orsakas av att de motoriska nerverna degenererar, vilket leder till muskelförtvining. Spädbarn med den svåra formen är svaga och slappa och har ofta svårt att suga och gråta.

Ärftlig motorisk-sensorisk neuropati typ I (HMSN-I)

HMSN-I är den vanligaste av sju typer och orsakar en förlust av nervens myelinskida, vilket ger långsammare nervledning i både motoriska och sensoriska nerver. Debuten sker vanligtvis före 10 års ålder. Typiska symtom är sämre balans, nedsatt cirkulation i underbenen, muskelsvaghet, hammartår och högt fotvalv.

Infantil debuterande ascendende ärftlig spastisk paralyes (IAHSP)

IAHSP skadar de motoriska nerverna och ger upphov till en spastisk förlamning som börjar i fötter och ben och därefter stiger uppåt mot övriga muskler. Debuten sker vanligtvis vid cirka 2 års ålder. Svagheten ökar successivt, och i tonåren innebär sjukdomen ofta oförmåga att gå, tala och svälja.

Gemensamma drag

Trots olika symtombilder delar dessa sjukdomar flera gemensamma drag: de är ärftliga, de debuterar ofta i barndomen och de leder till en gradvis försämring av muskelfunktionen. En korrekt genetisk diagnos är avgörande för rätt vård, rådgivning och, där behandling finns, tidig insats.