Fragilt X-syndrom (FXS), den vanligaste ärftliga intellektuella funktionsnedsättningen, orsakas av CGG-repeterings-expansion i FMR1 som leder till FMP-brist. Medan tidiga drag visar sig i barndomen, debuterar eller förvärras flera manifestationer senare:
Senare debuterande och progressiva drag
- Intellektuell funktionsnedsättning: Varierar från mild till allvarlig; blir mer tydlig när kognitiva krav ökar.
- ADHD: Opåverkan, hyperaktivitet, impulsivitet – ofta diagnostiserat i skolåldern.
- Ångestsyndrom: Social ångest, generaliserad ångest, OCD-drag; ökar i tonåren/vuxenlivet.
- Depression: Debuterar i tonåren/vuxna; kopplat till sociala kamp, neurobiologi.
- Autismspektrumtillstånd (AST): ~50% av pojkar med FXS uppfyller kriterier; sociala defekter, repetitiva beteenden.
- Sociala svårigheter: Pragmatiska språksvårigheter, blickundvikande, socialt tillbakadragande.
- Motoriska problem: Hypotoni, koordinationssvårigheter, gångavvikelser kvarstår.
- Anfall: 10–20%; ofta barndomsdebut men kan dyka upp senare.
- Sömnstörningar: Insomni, sömnapné.
- Synproblem: Stråbism, brytningsfel.
- Hörselproblem: Återkommande otit media, sensorineural förlust.
Vuxenspecifika problem
- FXTAS (Fragilt X-associerat tremor/ataxi-syndrom): Premutationsbärare (55–200 CGG) >50 år: intentionell tremor, ataxi, neuropati, kognitiv nedgång.
- FXPOI (Primär ovarial insufficiens): Premutationsbärare kvinnor: tidig menopaus, ofruktbarhet.
- Mitralklapp prolaps, bindvävsläthet, makroorchidism (post-pubertala pojkar).
Multidisciplinär vård
Genetik, neurologi, psykiatri, utvecklingspediatrik, OT/PT/STL, specialpedagogik, familjestöd. Tidig insats förbättrar banor.
