Vilka är de senare symtomen vid fragilt X-syndrom?

Senare symtom vid fragilt X-syndrom

Fragilt X-syndrom är en ärftlig genetisk sjukdom som orsakas av en förändring i FMR1-genen på X-kromosomen. Symtomen förändras ofta med åldern, och i takt med att barnet växer upp kan ytterligare svårigheter bli tydliga – både kognitiva, emotionella och fysiska.

Vanliga symtom i senare åldrar

Bland de symtom som ofta framträder eller blir mer påtagliga senare i utvecklingen finns:

– Intellektuell funktionsnedsättning av varierande grad
– Uppmärksamhets-/hyperaktivitetsstörning (ADHD)
– Ångest och social oro
– Depression
– Autismspektrumtillstånd (AST)
– Sociala svårigheter, exempelvis problem med ögonkontakt och samspel
– Motoriska svårigheter, såsom nedsatt koordination eller låg muskeltonus
– Epileptiska anfall
– Sömnproblem
– Synproblem, bland annat skelning
– Hörselproblem och återkommande öroninflammationer

Varför uppstår dessa symtom?

Den muterade FMR1-genen leder till att proteinet FMRP inte bildas i tillräcklig mängd. Proteinet behövs för hjärnans normala utveckling och funktion, vilket förklarar varför många av symtomen rör inlärning, beteende och perception.

När bör man söka vård?

Kontakta barnavårdscentralen eller vårdcentralen om ett barn visar tecken på försenad utveckling, koncentrationssvårigheter eller sociala svårigheter. En genetisk utredning kan fastställa diagnosen, och tidigt stöd från exempelvis logoped, psykolog och habilitering kan göra stor skillnad för barnets fortsatta utveckling.