Juvenil Huntingtons sjukdom (HD), även kallad tidig debuterande HD, är en obotlig genetisk sjukdom som drabbar personer under 20 års ålder. Sjukdomen utgör cirka 10 procent av alla fall av Huntingtons sjukdom. Även om samma genetiska defekt ligger bakom både den tidiga och den vuxna formen av sjukdomen skiljer sig symtomen ofta markant åt.
Barn med juvenil HD kan drabbas av generaliserade eller partiella epileptiska anfall, beteendeförändringar, demensliknande symtom, inlärningssvårigheter, muskelstelhet samt svårigheter med sväljning och tal. Till skillnad från vuxna med HD uppvisar barn oftare muskelstyvhet och långsamma, ostadiga rörelser i stället för de typiska ryckiga rörelserna som ses hos äldre patienter.
Det kan vara svårt att diagnostisera juvenil HD eftersom flera andra, orelaterade tillstånd kan ge liknande symtom. Läkarna behöver därför noggrant gå igenom patientens medicinska historik och familjebakgrund innan diagnosen kan ställas. En gentest kan bekräfta förekomsten av den defekta huntingtingenen, som nedärvs autosomalt dominant.
Antiepileptiska läkemedel används för att kontrollera krampanfall. Fysioterapi, exempelvis träning i varmvattenpool, kan hjälpa till att förebygga muskelatrofi och förbättra rörelseförmågan. En kombination av samtalsterapi och läkemedel kan lindra de psykologiska och beteendemässiga problem som sjukdomen medför. Behandlingen syftar främst till att lindra symtom och bibehålla livskvaliteten så länge som möjligt.
Hur snabbt sjukdomen utvecklas beror på patientens ålder. Ju tidigare symtomen visar sig, desto snabbare fortskrider sjukdomen. De flesta barn med juvenil HD får med tiden behov av hjälp och omvårdnad dygnet runt.
Juvenil HD är en degenerativ neurologisk sjukdom som förvärras med åren. Patienter med juvenil HD avlider i regel inom tio år efter att de första symtomen har uppträtt, ofta till följd av infektioner eller komplikationer relaterade till sväljsvårigheter.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online