Så identifierar du genetiska sjukdomar med hjälp av karyotypning

DNA är en molekyl som är uppbyggd av mindre grupper av molekyler som kallas gener. Generna styr cellerna och talar om vilka proteiner de ska producera. Proteiner påverkar i sin tur cellernas funktioner – allt från hur de delar sig och växer till hur de använder energi. Genetiska sjukdomar uppstår när det finns ett fel i generna eller i DNA:t. Karyotypning är en laboratorieteknik som används för att undersöka DNA:s struktur och upptäcka sådana fel.

Du behöver

• Cellprov
• Objektglas
• Supravitalfärg
• Mikroskop
• Digitalkamera
• Skrivare
• Datorprogramvara
• Referensbilder på normala karyotyper

Instruktioner

Steg 1: Granska kromosomerna

1. Smeta ut cellerna från laboratorieprovet på ett objektglas. Provet kan komma från ett cellprov från kinden, ett blodprov eller en hudskrapning. I princip kan vilken cell som helst från kroppen användas, eftersom alla celler har samma antal och struktur på sina kromosomer.

2. Färga cellerna på objektglaset med supravitalfärg enligt färgtillverkarens anvisningar.

3. Placera det färgade objektglaset under mikroskopet och justera inställningarna tills du tydligt kan se cellerna. Kontrollera att du kan urskilja DNA-bandens mönster på kromosomerna.

4. Identifiera de celler som har de mest utvecklade kromosomerna (DNA-strängarna). De bästa cellerna har långa kromosomer som ligger utspridda i olika mönster.

5. Ta ett digitalfoto av cellerna med de bästa kromosomerna och skriv ut bilden. Nästa steg är att sammanställa kromosomerna och analysera karyotypen.

Steg 2: Utför karyotypningen

6. Ordna kromosomerna efter storlek. Kromosompar har samma storlek och samma bandmönster. Du bör få totalt 23 par kromosomer. Denna ordnade bild är själva karyotypen.

7. Jämför din karyotyp med en referensbild av en normal karyotyp.

8. Bestäm antalet par och det totala antalet kromosomer. Om det finns extra kromosomer (fler än 46) har personen ett genetiskt tillstånd som kallas polysomi, exempelvis trisomi 21 som orsakar Downs syndrom. Om det saknas kromosomer (färre än 46) har personen ett tillstånd som kallas monosomi, exempelvis Turners syndrom där ett X-kromosom saknas hos kvinnor.

Genom att jämföra karyotypens struktur, antal och bandmönster mot referensbilder kan man alltså upptäcka avvikelser som ligger bakom många genetiska sjukdomar och syndrom.