De två huvudtyperna av genetiska sjukdomar – en översikt

Genetiska sjukdomar orsakas av förändringar i vår arvsmassa och kan delas in i olika kategorier beroende på var felet sitter. Här går vi igenom de två huvudtyperna: monogenetiska sjukdomar och kromosomsjukdomar.

1. Monogenetiska sjukdomar

Monogenetiska sjukdomar, även kallade enkelfaktorsjukdomar, orsakas av mutationer i en enda gen. Eftersom en enda gen spelar en avgörande roll kan en förändring i dess DNA-sekvens leda till allvarliga hälsoproblem.

Kända exempel på monogenetiska sjukdomar är:

• Cystisk fibros – en sjukdom som påverkar lungor och matsmältningssystem
• Sickelcellsanemi – en blodsjukdom som ger deformerade röda blodkroppar
• Huntingtons sjukdom – en neurodegenerativ sjukdom som bryter ner nervceller i hjärnan

2. Kromosomsjukdomar

Kromosomsjukdomar orsakas istället av förändringar i kromosomernas struktur eller antal. Det handlar alltså inte om fel i en enskild gen, utan om större förändringar som rör hela kromosomer eller större delar av dem.

Vanliga exempel på kromosomsjukdomar inkluderar:

• Downs syndrom – orsakat av en extra kopia av kromosom 21 (trisomi 21)
• Turners syndrom – en tillstånd hos kvinnor där en av X-kromosomerna saknas eller är ofullständig
• Klinefelters syndrom – en tillstånd hos män med ett extra X-kromosom (XXY)

Sammanfattning

Kort sagt skiljer sig de två typerna åt genom att monogenetiska sjukdomar beror på mutationer i en enskild gen, medan kromosomsjukdomar involverar förändringar i kromosomernas struktur eller antal. Att förstå denna skillnad är viktigt inom medicinsk genetik, eftersom det påverkar både diagnostik, ärftlighetsmönster och möjligheter till behandling.