Trilateralt retinoblastom är en sällsynt och aggressiv cancerform som drabbar barn i spädbarnsåldern. Sjukdomen börjar som ett bilateralt retinoblastom – det vill säga elakartade tumörer på näthinnan i båda ögonen – och utvecklas därefter med en tredje tumör inne i skallen, belägen i närheten av antingen hypofysen eller tallkottkörtelen.
Forskning kring sjukdomen har visat att många barn avlider till följd av att det bilaterala retinoblastomet sprider sig innan hjärntumören hinner utvecklas eller diagnostiseras. När väl en intrakraniell tumör har upptäckts är den förväntade överlevnadstiden ofta bara en till åtta månader.
En studie publicerad 2003 i American Journal of Roentgenology, genomförd av läkare vid Duke University Medical Centers avdelningar för radiologi, pediatrik och patologi, utvärderade hur tumörerna utvecklas hos barn med trilateralt retinoblastom. Resultaten visade att barn vanligtvis diagnostiserades vid fyra månaders ålder med bilateralt retinoblastom, medan den tredje tumören inne i skallen inte visade sig förrän vid cirka 21 månaders ålder.
Ännu mer nedslående var upptäckten att dödliga metastaser – alltså cancerns spridning till ryggmärgen och hjärnhinnorna – ofta inträffade innan den tredje intrakraniella tumören ens hade hunnit utvecklas eller kunde ses på radiologiska bilder. Studien tyder på att effektiv behandling av trilateralt retinoblastom kräver noggrann och kontinuerlig utvärdering av eventuell metastasering.
Radioterapeuter vid Cardinal Bernardin Cancer Center och Ronald McDonald Children's Hospital i Maywood, Illinois, publicerade 1999 en studie i den medicinska tidskriften Cancer där de undersökte om behandlingens effekt varierade beroende på var i hjärnan tumören satt. Forskarna granskade totalt 94 fall av trilateralt retinoblastom.
I samtliga fall hade den intrakraniella tumören utvecklats antingen i den suprasellära regionen, som omfattar området kring hypofysen, eller i området kring tallkottkörtelen. Även om suprasellära tumörer visade sig upp till 23 månader tidigare än tumörer i tallkottkörtelen var den genomsnittliga överlevnaden efter diagnos densamma: åtta månader med behandling och en månad utan behandling.
Barn som inte visade några symtom vid tidpunkten för diagnosen levde dock längre, vilket tyder på att regelbunden screening efter intrakraniella tumörer kan vara en avgörande strategi i vården av patienter med bilateralt retinoblastom.
Forskare vid Helsingfors universitets centralsjukhus i Finland granskade 1999, i tidskriften Journal of Clinical Oncology, hela 106 fallstudier av trilateralt retinoblastom för att samla in mer kunskap om sjukdomens karaktär. Eftersom sjukdomen redan var kopplad till genetisk ärftlighet ansåg forskarna att kontroll av sjukdomen endast skulle kunna uppnås genom att samla in fler fakta.
De fann att trilateralt retinoblastom inte var begränsat till något kön. Diagnosen ställdes vanligtvis vid fem månaders ålder, och sjukdomen tenderade att hoppa över en generation och visa sig främst i andra och tredje generationen. Den tredje intrakraniella tumör som definierar sjukdomen som trilateral uppträdde vanligtvis vid 21 månaders ålder.
Tidig upptäckt innebar längre överlevnad, men alla barn med en intrakraniell tumör större än 15 mm avled.
De olika studierna pekar alla i samma riktning: tidig upptäckt och noggrann övervakning är avgörande för prognosen. Regelbundna kontroller, exempelvis med magnetresonanstomografi (MR), av barn med bilateralt retinoblastom kan bidra till att upptäcka den tredje tumören innan symtom uppstår – vilket i sin tur kan förlänga överlevnaden och förbättra möjligheterna till effektiv behandling.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online