Monokromati (total färgblindhet) är ett sällsynt tillstånd där endast en konetyp (eller ingen) fungerar, vilket resulterar i syn enbart i grånyanser.
Typer
- Stav-monokromati (akromatopsi): Inga fungerande koner. Autosomalt recessivt. Symtom: fotofobi, nystagmus, nedsatt skärpa (20/200), total färgblindhet. Prevalens ~1:30 000–1:50 000.
- Kone-monokromati: En konetyp fungerande (blå-kon mest vanlig). Bättre skärpa, mindre fotofobi, men ingen färgdiskriminering.
Genetik
- Stav-monokromati: Mutationer i CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H (fototransduktionskaskad).
- Blå-kone-monokromati: OPN1LW/OPN1MW locus (X-bunden).
Hantering
- Getonade linser (röd/brun) minskar bländning, förbättrar kontrast.
- Synhjälpmedel (förstorare, högkontrastmaterial).
- Genterapi-försök (CNGA3, CNGB3) visar lovande resultat.
Arv: vanligtvis autosomalt recessivt (stav) eller X-bundet (blå-kone). Bärare-testning finns tillgänglig.
