Genetisk hjärtsjukdom: symtom, orsaker, riskfaktorer och behandling

Vad är genetisk hjärtsjukdom?

Genetisk hjärtsjukdom, som ibland även kallas kardiovaskulär sjukdom, är inte en specifik medicinsk diagnos utan ett samlingsbegrepp för flera olika hjärtsjukdomar. Hit räknas bland annat blodkärlssjukdomar, rytmrubbningar i hjärtat, kranskärlssjukdom samt medfödda hjärtfel. Enligt Mayo Clinic dör fler amerikanska män och kvinnor varje år av hjärt-kärlsjukdom än av någon annan sjukdom eller medicinskt tillstånd.

Symtom

Symtomen vid genetisk hjärtsjukdom varierar från person till person och beror på vilken typ av hjärtsjukdom som föreligger. Nedan följer de vanligaste symtomen för respektive sjukdomsbild:

• Kardiovaskulär sjukdom: andnöd, bröstsmärta samt domningar, smärta, köldkänsla eller svaghet i armar och ben.
• Arytmier (rytmrubbningar): långsam eller accelererad hjärtrytm, andnöd, fladdrande känsla i bröstet, bröstsmärta, yrsel, svimmelhet eller svimning.
• Medfött hjärtfel: blåaktig eller blekgrå hud, andnöd vid matning, dålig viktökning samt svullnad i buken, benen eller runt ögonen.
• Kardiomyopati (hjärtmuskelsjukdom): andnöd, yrsel och svimning, oregelbundna hjärtslag, trötthet, buksvullnad samt svullnad i anklar, ben och fötter.
• Klaffsjukdom: trötthet, svimning, andnöd, bröstsmärta, svullna anklar eller fötter samt oregelbunden hjärtrytm.

Orsaker

Genetisk hjärtsjukdom har alltid en genetisk bakgrund. Patienten kan ha fötts med en genetisk defekt, även kallad medfött hjärtfel, som lett till att sjukdomen utvecklats, eller så kan hen ha ärvt en benägenhet för tillståndet genom familjehistorien. Enligt Mayo Clinic är den exakta orsaken till medfödda hjärtfel fortfarande okänd, men gener, moderns hälsotillstånd under graviditeten samt läkemedel som modern använder sig av kan spela en avgörande roll.

Riskfaktorer

Familjehistoria är en av de mest betydelsefulla riskfaktorerna för genetisk hjärtsjukdom. Enligt Mayo Clinic ökar en ärftlig belastning av hjärtsjukdom risken att insjukna i kranskärlssjukdom. Kliniken anger också att om patientens föräldrar drabbades av kranskärlssjukdom i unga år är risken betydligt högre att själv utveckla genetisk hjärtsjukdom tidigt i livet – exempelvis före 65 års ålder för kvinnor och före 55 års ålder för män.

Komplikationer

Patienter med genetisk hjärtsjukdom löper risk att drabbas av flera allvarliga komplikationer. Enligt Mayo Clinic är hjärtsvikt en av de vanligaste – ett tillstånd där hjärtat inte förmår pumpa tillräckligt med blod ut i kroppen. Även hjärtinfarkt och stroke är möjliga konsekvenser. Vid en hjärtinfarkt blockeras blodflödet i kransartären av en blodpropp, medan en stroke innebär att för lite blod når hjärnan på grund av blockerade eller förträngda artärer.

Andra komplikationer som kan uppstå är aneurysm, hjärtstillestånd och perifer kärlsjukdom. Ett aneurysm är en utbuktning på artärväggen, perifer kärlsjukdom innebär att extremiteterna inte får tillräckligt blodflöde, och hjärtstillestånd är en plötslig och oväntad förlust av andning, hjärtfunktion och medvetande.

Behandling

Behandlingen av genetisk hjärtsjukdom anpassas efter den enskilda patienten och vilken typ av hjärtsjukdom som föreligger. Vissa behandlingsmetoder används dock oavsett diagnosform. Dessa inkluderar livsstilsförändringar, läkemedelsbehandling och i vissa fall kirurgiska ingrepp. Det är viktigt att personer med ärftlig belastning för hjärtsjukdom regelbundet kontrolleras av läkare för att kunna upptäcka och behandla sjukdomen i tid.